COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Domínguez González, Cristina 1; GONZÁLO MARTÍNEZ, JUAN FRANCISCO 1; HERNÁNDEZ LAÍN, AURELIO 2; GALLANO PETIT, PIA 3; ESTEBAN PÉREZ, JESUS 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: NEUROPATOLOGÍA. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Presentación de una miopatía distal diagnosticada precozmente gracias a los hallazgos de la IRM
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de un caso clínico
RESULTADOS
Varón de 57 años con síndrome de WPW y DM-II, que desde la cuarta década de la vida comienza a notar tropiezos frecuentes y dificultades para correr y subir escaleras. Es diagnosticado de polineuropatía axonal sensitivo-motora leve al demostrarse debilidad muscular distal de piernas, arreflexia aquílea e hipopalestesia y un estudio electrofisiológico compatible. Al referir síntomas similares en el padre es remitido a las consultas de neuromuscular para descartar neuropatía hereditaria. Reexplorado entonces llama la atención la amiotrofia distal del compartimento anterior y posterior de las piernas sin atrofia del músculo pedio y la presencia de debilidad proximal de piernas sin alteraciones en manos. Con estos datos clínicos y una determinación de CPK de 800 UI/L se solicita una RM muscular con la sospecha de miopatía miofibrilar. En la RM se identifica una infiltración grasa y atrofia selectiva del músculo semitendinoso en el muslo que orienta hacia una desminopatía, entre otras. Previo al estudio molecular se realiza una biopsia de cuádriceps que confirma la presencia de depósitos de material esosinófilo denso que se tiñe con las técnicas inmunohistoquímicas de desmina y miotilina en menor grado. El estudio molecular identifica la mutación Pro419His en heterocigosis en el gen DES, no descrita previamente pero muy probablemente patogénica en los modelos informáticos de predicción.
CONCLUSIONES
Este caso demuestra una vez más la utilidad de la IRM en el diagnóstico precoz de las miopatías.
