COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martí Martínez, Pilar 1; Muelas , Nuria 2; Mayordomo , Fernando 2; Sevilla , Teresa 2; Gallano , Pia 3; Fanin , Marina 4; Angelini , Corrado 5; Vilchez , Juan J 2
CENTROS
1. Servicio: Neuromuscular. CIBERER; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 4. Servicio: Neurociencias. Universidad de Padua; 5. Servicio de Neurología. Universidad de Padua
OBJETIVOS
El déficit de caveolina-3 (cav-3) se puede presentar como una miopatía de cinturas, una hiperCKemia asintomática/paucisintomática y como la enfermedad del “rippling” (músculo ondulante). El objetivo del estudio es analizar 16 pacientes con hiperCKemia asintomática o paucisintomática en cuya biopsia se detectó un déficit de cav-3 con diferentes técnicas. Adicionalmente pretende evaluar el rendimiento diagnóstico de cada uno de los procedimientos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Serie de 235 pacientes con hiperCKemia asintomática/paucisintomática estudiados con biopsia muscular. Los análisis incluyen detección de cav-3 con inmunohistoquímica (IQ), inmunofluorescencia (IF), western-blot (WB) y secuenciación del gen. Los test morfológicos se contrastaron en dos laboratorios expertos en miopatología.
RESULTADOS
La serie incluye 16 casos: 12 hombres y 4 mujeres. Seis tienen presentación familiar, 4 son asintomáticos y 12 paucisintomáticos. En 15 aparecen rasgos miopáticos inespecíficos y en 1 un perfil distrófico. Ninguno caso presentó déficit de cav-3 con IQ, pero se detectaron 3 con IF, 12 con WB y uno mostró la alteración tanto en IF como WB. Cinco casos mostraron un déficit de calpaína asociado y otro paciente tenía una mutación en el gen de la Ryanodina. La secuenciación genética de cav-3 solo detectó un paciente con una mutación (c*20G>C) y dos con un polimorfismo (p.N33N).
CONCLUSIONES
La alteración de cav-3 en las hiperCKemias resulta infrecuente. Las técnicas de IQ y WB carecen de utilidad. Para el cribaje diagnóstico es imprescindible usar la inmunofluorescencia (sensibilidad 100%). Sin embargo no alcanza el 100% de especificidad como se había postulado, siendo necesario completar el estudio con secuenciación genética.
