COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Muelas Gómez, Nuria 1; Sevilla Mantecón, Teresa 2; Bataller Alberola, Luis 2; Sivera Mascaró, Rafael 2; Martí Martínez, Pilar 2; Mayordomo Fernández, Fernandp 2; Azorín Villena, Inmaculada 2; Vílchez , Juan J. 2
CENTROS
1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
La terapia enzimática (TSE) en la enfermedad de Pompe (EP) plantea nuevos retos. El diagnóstico precoz es deseable para prevenir el deterioro funcional. No obstante, se conocen casos que cursan solo con hiperCKemia durante décadas y que no han necesitado de un tratamiento costoso. Describimos dos pacientes con hiperCKemia asintomática que presentaron insuficiencia respiratoria sin signos de afectación muscular.
MATERIAL Y MÉTODOS
Hombre y mujer de 32 y 27 años diagnosticados de hiperCKemia asintomática (700 a 1500 UI /L) y seguidos durante cinco años. El diagnóstico de EP se estableció con gota seca (DBS), confirmándose mediante análisis mutacional. En el seguimiento se midió la fuerza muscular (MRC), y se realizaron pruebas funcionales (test 6MWT, cronometría de los 10 metros de marcha, ascenso-descenso de 4 escalones y el paso de decúbito a bipedestación) y de imagen muscular mediante RM. Las pruebas respiratorias incluyeron CVF, PIM, PEM y pulsioximetría nocturna.
RESULTADOS
La fuerza muscular y las pruebas de movilidad se mantuvieron normales. La RM solo mostró cambios en la musculatura paravertebral lumbar del caso 1. Las pruebas funcionales respiratorias se fueron deteriorando: reducción CVF> 25% en decúbito, disminución de PIM y pulsioximetría nocturna alteradas. En ambos pacientes se instauró ventilación asistida y se indicó TSE.
CONCLUSIONES
La aparición temprana de insuficiencia respiratoria es bien conocida en la EP, pero resulta extraordinaria sin signos de miopatía. Estos casos ilustran la utilidad del examen DBS rutinario en hiperCKemias, y la necesidad de una estrecha vigilancia de la función respiratoria en el seguimiento de la EP.
