COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Jou Muñoz, Cristina 1; Jimenez Mallebrera, Cecilia 2; Olive Planas, Montserrat 3; Nascimiento Osorio, Andres 2; Colomer Oferil, Jaume 2; Rovira Amezaga, Carlota 4; Suñol Capela, Mariona 4; Cusi Sanchez, Victoria 4
CENTROS
1. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Neurología. Unidad de patología neuromuscular. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Anatomía Patológica. Unidad de patología neuromuscular. Hospital Universitari de Bellvitge; 4. Servicio: Anatomia Patológica. Hospital de Sant Joan de Dèu
OBJETIVOS
La miopatía nemalínica es una miopatía congénita caracterizada por la presencia de bastones nemalínicos en las fibras musculares visibles con el tricómico de gomori. Es una entidad heterogénea tanto clínica como genéticamente. La clínica característica es una hipotonía temprana con debilidad muscular. Las formas congénitas típicas son las mas frecuentes; su clasificación se basa en la severidad de la enfermedad, edad de presentación y el patrón de debilidad muscular Actualmente se conocen siete genes implicados en esta enfermedad, TMP3, NEB, ACTA1, TMP2, TNNT1, CFL2 y KBTBD13.
MATERIAL Y MÉTODOS
En nuestro centro en un periodo de 20 años, se han estudiado 12 pacientes con diagnostico de miopatia nemalinica. Hemos analizado su presentación clínica y evolución, exploración neurológica, determinación de enzimas musculares, estudio electromiográfico y los hallazgos de la biopsia muscular y ultrestructurales.
RESULTADOS
De los 12 pacientes, 8 correspondían a mujeres y 4 a varones. Cinco de lso casos fueron formas congenitas severas, seis formas congenitas típicas o leves y una forma juvenil. Todos los casos mostraron bastones nemalínicos en la biopsia muscular o en el estudio ultraestructural. De los que se hizo estudio genético no se encontraron mutaciones.
CONCLUSIONES
Hemos concluido que existe una gran heterogeneidad en la presentación clínica, al igual que otros estudios más amplios reportados en la literatura. Y a pesar de que se han descrito mutaciones en numerosos genes responsables de esta enfermedad, en nuestra serie ningún paciente presentó mutaciones en ACTA1.
