COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Rahnama Zand, Kimia 1; Lainez Samper, Elena 1; Vicente Rasoamalala, Monica 1; Delgado Álvarez, Ignacio 2; Vázquez Méndez, Elida 2
CENTROS
1. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio: Radiología. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
El déficit de Guanidino-Acetato Metiltransferasa (GAMT) es un trastorno autosómico recesivo de la síntesis de creatina. El primer caso descrito fue un lactante de 22 meses con retraso del desarrollo y manifestaciones extrapiramidales. Presentamos 2 niños con déficit de GAMT, sus características clínicas, hallazgos EEG, RMN con espectroscopía y evolución clínica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso 1: Paciente de 8 años con retraso global de las adquisiciones, especialmente del lenguaje, que presenta desde los 20 meses crisis de desconexión del medio y otras de caída cefálica. Se administran diferentes fármacos antiepilépticos sin clara mejoría clínica. Caso 2: Paciente de 6 años con retraso en la adquisición del lenguaje y dificultades en las relaciones sociales. Ingresa por una primera crisis tónico-clónica generalizada a los 6 años. Refieren que durante el mes previo presentó 5 episodios sugestivos de crisis astáticas. Se inicia tratamiento con valproato, con ligera mejoría en la sintomatología.
RESULTADOS
En ambos casos se realizan, como pruebas complementarias, estudio metabólico, sin anomalías; vídeo-EEG que muestra anomalías paroxísticas generalizadas y asociadas ocasionalmente a pérdida del tono axial en el primer caso. La RMN con espectroscopia confirmó el diagnóstico de déficit de creatina cerebral. Se instaura tratamiento con creatina y suplementos de ornitina con clara mejoría de las crisis tras 2-3 semanas, y normalización del EEG en el segundo caso.
CONCLUSIONES
En pacientes con retraso mental, epilepsia y rasgos autistas, debemos considerar el déficit de GAMT dentro del diagnóstico diferencial, ya que su tratamiento precoz puede condicionar una mejoría clínica y electroencefalográfica significativa.
