COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pamblanco Bataller, Yolanda 1; genis carchano, M teresa 1; guillen fort, carolina 1; lacruz ballester, laura 1; Mas Sesé, Gemma 2; diaz insa, samuel 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Francesc de Borja de Gandia; 2. Servicio de Neurología. Hospital La Pedrera
OBJETIVOS
Presentar un caso de debut de distrofia miotónica tipo 1 en edad adulta como deterioro cognitivo. Descripción de batería neuropsicológica. La afectación cognitiva en la DM 1 varía desde retraso mental (formas congénitas), alteraciones conductuales y de personalidad hasta deterioro cognitivo (patrón variable).
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 63 años, consultó por fallos amnésicos, alteración anímica y tendencia a la introspección. Preservaba independencia para actividades básicas y supervisión puntual para instrumentales. Antecedentes: diabetes tipo 2 y cataratas. Antecedente paterno de deterioro cognitivo (debut mayor de 75 años), sin antecedentes de enfermedades musculares.
RESULTADOS
Examen neurológico: facies sindrómica. Atrofia muscular (predominio proximal) y miotonía distal. Estudio neurofisiológico con miotonía. Estudio genético DM 1: un alelo expandido de 140 repeticiones. Batería neuropsicológica: MMSE 18/30. Atención inmediata visoespacial-Trail Making Test A: incapaz. Denominación: Test de Boston: 23/30. Compresión verbal órdenes complejas (Pierre Marie) alterada. RAVLT. Memoria verbal de fijación-retención (Rey): 4,4,5,5,8/10. Memoria a largo plazo alterada. Memoria auditiva inmediata alterada (Wais): OD 5, OI 2. WMS (Weschler Memory Scale) incapaz. Alteración de praxias visoconstructiva a la copia y constructiva. Gnosias visuales complejas alteradas (Popelreuter) 6/10. Alteración de fluidez semántica y funciones frontales premotoras. Córtex Prefrontal-inhibición recíproca alterado. Escala de depresión Yesavage 8/15.
CONCLUSIONES
La exploración revela déficit atencional, desorientación temporal, apraxia y agnosia. Alteración de funciones mnésicas (con predominio de componente ejecutivo e hipocámpico) y función ejecutiva y pruebas frontales. Lenguaje lento, disgregado y falto de contenido con alteración de escritura y compresión oral. Estudio compatible con deterioro cognitivo moderado de predominio subcortical/frontal.
