COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Prefasi Gomar, Daniel; Arpa Gutiérrez, Javier; Sanz Gallego, Irene; Rodríguez Sanz, Ana; Fernández Travieso, Jorge; Blanco Vicente, Esther; Ferrer Gila, Teresa

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz

OBJETIVOS

El síndrome de hipoventilación central congénito puede asociarse a enfermedad de Hirschsprung y/o tumores con origen en la cresta neural, junto a disfunción/disregulación difusa del sistema nervioso autónomo (SNA). Algunos autores han denominado este síndrome con el nombre de crestopatía. Este síndrome se asocia en un 90% a mutaciones del gen PHOX2B (expansión de repeticiones). Describimos un síndrome parecido con presentación en la edad adulta.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se trata de un varón de 76 años de edad, con historia de 20 años de evolución caracterizada por la asociación de hipoventilación central, enfermedad de Hirschsprung y síndrome de Ross. Se le realizaron los siguientes estudios: video-PSG, de aparato digestivo y neurofisiológico

RESULTADOS

El estudio video-PSG demostró hipoventilación vinculada al sueño REM, con pérdida de atonía durante el mismo y síndrome de movimientos periódicos de las piernas. El estudio de aparato digestivo evidenció un trastorno motor del cuerpo esofágico, con peristalsis deficiente y dilatación de los 2/3 inferiores, y del segmento colorrectal. El estudio de SNA permitió objetivar una disautonomía simpático-colinérgica con lenta progresión de la hipohidrosis de nivel ganglionar y/o postganglionar

CONCLUSIONES

Consideramos que el presente caso constituye una muestra de presentación tardía de crestopatía, que podría estar relacionada con penetrancia incompleta o mosaicismo en relación con alteración genética del gen PHOX2B