COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Mestre Sanso, Margalida 1; Calles Hernandez, Maria Carmen 2; Núñez Gutierrez, Vanessa 2; Díaz Navarro, Rosa 2; Chmielewska Chmielewska, Izabela 2; Massot Cladera, Margarita Maria 2; Moreno Rojas, Antonio 2; Moragues Benito, Maria Dolores 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Clínica Juaneda; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases
OBJETIVOS
Describir la prevalencia, así como las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con esclerosis múltiple familiar y compararlas con el grupo de esclerosis múltiple esporádica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se revisan 400 pacientes con diagnóstico de esclerosis múltiple recogidos en la base de datos de nuestra unidad, se identifican aquellos con antecedentes familiares de esclerosis múltiple y se analizan características clínicas ( edad, edad de inicio, sexo, forma de inicio, síntomas de inicio, duración de la enfermedad, evolución clínica y datos inmunológicos en LCR) comparándolas con los casos no familiares de esclerosis múltiple.
RESULTADOS
Se identifican 24 casos de esclerosis múltiple familiar siendo el 75% mujeres, con edad media de 45 años. Un paciente inició la enfermedad con la forma PP, 23 con RR, pasando a SP 5 de ellos. El síntoma de inicio predominantemente es la neuritis óptica. Presentamos 9 pacientes, que son los casos en los que hemos podido recoger y analizar los datos de todos los miembros de la família afectos. Pertenecen a cuatro familias: dos famílias con hermanos heterocigotos y dos con afectación paterno-filial.
CONCLUSIONES
En nuestra serie las formas familiares representan un 6% a diferencia del 10-15% descrito en otras series. No encontramos variabilidad clínica en la presentación ni en el curso evolutivo respecto al total de pacientes. Se trata de un estudio preliminar que se completará en un futuro con estudio genético de ligamento o de asociación.
