COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Errea Abad, Jose Maria 1; Rios Gómez, Consuelo 1; García Fernández, Lorena 1; Calvo Martín, Maria Teresa 2; Santos Lasaosa, Sonia 3; Abril Avellanas, Elena 4; Aldomá Puigdomenech, Jordi 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Barbastro; 2. Servicio de Genética. Hospital Universitario Miguel Servet; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa; 4. Servicio: Radiología. Hospital de Barbastro; 5. Servicio: Radiología. Centro Diagnóstico por Imagen
OBJETIVOS
La Leucoencefalopatía con Sustancia Blanca Evanescente (LSBE) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva relacionada con mutaciones en los 5 genes que codifican las 5 subunidades del factor de iniciación de la traducción eIF2B. Presentamos las características clínicas de 2 hermanos pertenecientes a una familia con la mutación p.A228V del gen EIF2B4.
MATERIAL Y MÉTODOS
Hermano nº 1: Paciente de 47 años. Presenta caída accidental con TCE. Desde entonces el paciente presenta debilidad progresiva en extremidades inferiores. La exploración muestra paresia 4/5 en EESS y 3/5 en EEII, espasticidad en las 4 extremidades, ataxia axial y apendicular bilateral, exaltación de ROT y Babinski bilateral. La RM craneal muestra una afectación difusa y simétrica de la sustancia blanca bihemisférica. Hermano nº 2: Paciente de 46 años. Antecedentes de epilepsia postraumática. Desde el accidente, torpeza lentamente progresiva en EIDcha. La exploración muestra MMT de 20/30, una paresia espástica en EIdcha, exaltación de ROT y clonus agotable en EIDcha. La RM muestra una alteración difusa de la sustancia blanca subcortical bihemisférica y cavidades quísticas periventriculares.
RESULTADOS
Los estudios analíticos y metabólicos descartaron otras causas de leucodistrofia. El estudio genético mostró una mutación p.A228V en la posición 683 (c.683C>T) del exón 7 del gen EIF2B4, estando la mutación presente en homocigosis en ambos hermanos.
CONCLUSIONES
Hasta la fecha se han descrito 14 mutaciones en el gen EIF2B4 involucradas en el desarrollo de LSBE. Ante un cuadro clínico y una RM sugerente, sobre todo tras desencadenantes traumáticos, debe considerarse este diagnóstico de cara a un adecuado asesoramiento genético.
