COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
de Antonio Rubio, Isabel 1; Romero Villarrubio, Ana 2; Bocero Sanchez, Alberto 2; Madrid Navarro, Carlos J. 2; Ortega Moreno, Angel 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hopital Val d'Ariege; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves
OBJETIVOS
Presentamos los hallazgos del estudio PET-FDG en una mujer portadora para la Adrenoleucodistrofia ligada al Cr X (X-ALD).
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 42 años con el antecedente de un hijo diagnosticado de X-ALD, fallecido a los 23 años por insuficiencia suprarrenal. Desde hace dos años tiene dificultad progresiva para la marcha. Presenta una paraparesia espástica moderada y signos piramidales en extremidades inferiores, sin trastornos esfinterianos, sensitivos, ni cerebelosos.
RESULTADOS
El estudio de ácidos grasos de cadena muy larga muestra un perfil alterado con niveles plasmáticos elevados. La RM cerebral evidencia ligero aumento de señal en secuencias Flair y T2 en la sustancia blanca parieto-occipital bilateral. El PET-FDG muestra hipometabolismo en la corteza para-Rolándica fronto-parietal bilateral, en ambos polos frontales, en la corteza parasagital bilateral, en lóbulos temporales y en la corteza mesotemporal bilateral. El estudio molecular pone de manifiesto la presencia de la mutación p.V583M en uno de los dos alelos del gen ABCD1, que ratifica el estado heterocigoto o de portadora de la paciente.
CONCLUSIONES
El hipometabolismo multifocal mostrado por el PET-FDG practicado a esta paciente portadora X-ALD es un hecho excepcional en el estudio de este padecimiento, que ha sido descrito en algunos casos de otras leucodistrofias. El PET-FDG es un estudio más sensible que la RM, ocasionalmente normal, para el diagnóstico de este proceso neurodegenerativo.
