COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Llull Estrany, Laura; Navarro Otano, Judith; La Puma , Delon; Vilas , Dolores; Valldeoriola Serra, Francesc

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona

OBJETIVOS

El síndrome de Mohr-Tranebjaer (SMT) o síndrome sordera-distonía-neuronopatía óptica es una patología mitocondrial ligada al cromosoma X. Hasta el momento no se dispone de tratamiento curativo. Se ha sugerido el uso de agonistas del ácido gamma-aminobutírico (GABA) como tratamiento sintomático de la distonía asociada. Describimos nuestra experiencia con gabapentina en un caso de distonía invalidante en un paciente con SMT.

MATERIAL Y MÉTODOS

Revisión de historia clínica, neuroimagen, exploración y videofilmación pre y post-tratamiento.

RESULTADOS

Paciente de 16 años que a los 3 años presentó sordera neurosensorial bilateral. A los 9 años presentó distonía en mano derecha. Un estudio genético reveló la mutación del gen TIMM8A en Xq22, ligada al SMT. En los últimos 6 años desarrolló distonía generalizada de predominio axial y en hemicuerpo izquierdo con postura distónica en flexión de ambos brazos. La respuesta a fármacos y toxina botulínica fue muy pobre. En 2011 presentó un deterioro brusco de síntomas distónicos que requirió hospitalización. Se programó para estimulación cerebral profunda del globo pálido interno diferida con la indicación de distonía gravemente incapacitante. Durante el periodo preoperatorio se inició tratamiento con gabapentina hasta 2.400 mg/día. Al primer mes se observó mejoría franca de los síntomas. El efecto clínico se ha mantenido estable durante seis meses y ha permitido evitar la cirugía. El paciente es autónomo para las actividades básicas diarias y puede efectuar actividades deportivas. No se han observado efectos adversos de la medicación.

CONCLUSIONES

El tratamiento con agonistas GABA como la gabapentina puede ser efectivo para mejorar la distonía generalizada asociada al SMT.