COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Fernández, Raul 1; Guasp Verdaguer, Mar 2; Castrillo Salas, Laura 3; Gómez-Choco Cuesta, Manuel 4; Caballol Pons, Nuria 4
CENTROS
1. Servicio: HM CINAC. Hospital Universitario HM Puerta del Sur; 2. Servicio: Facultad de Medicina. Universitat de Barcelona; 3. Servicio: Radiología. Hospital de Sant Joan Despí Moisés Broggi; 4. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan Despí Moisés Broggi
OBJETIVOS
Describir la evolución clínico-analítica y radiológica de paciente diagnosticado de enfermedad de Wilson(EW) con presentación neurológica en tratamiento con trientine.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 24 años sin antecedentes que consulta por temblor de dos años de evolución. Presente en reposo y acción, predominaba en mano derecha y era amplio y de baja frecuencia. La analítica mostró cobre y ferroxidasa disminuidos en plasma y excreción aumentada de cobre en orina. La RM de cráneo mostraba hiperintensidad bilateral en secuencias T2 en estructuras profundas del cerebro. Se observaron depósitos de cobre corneales (anillo de Kayser-Fleischer). Los hallazgos confirmaron la sospecha de EW iniciándose tratamiento con el quelante de cobre trientine y sulfato de zinc.
RESULTADOS
A los pocos días de comenzar la medicación presenta un empeoramiento clínico con aumento del temblor y bradicinesia en ambas manos. Paralelamente se detecta un dramático incremento en la cupruria. Se decide mantener el tratamiento y tras dos semanas ambos parámetros se estabilizan. Tres meses después el paciente abandona voluntariamente el trientine mostrando disminución de la intensidad del temblor incluso respecto al estado basal y, al mismo tiempo, descenso de los niveles de cobre urinario por debajo de los pretratamiento aunque todavía en rango patológico.
CONCLUSIONES
Más allá del diagnóstico, el interés del caso radica en los cambios clínicos asociados al trientine así como la relación de ambos con los niveles de cupruria. La mejoría mostrada tras la retirada a los tres meses pudiera ser un signo de buen pronóstico y quizás podría considerarse usarlo como “prueba” de respuesta al tratamiento.
