COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Berrocal Izquierdo, Nuria 1; de Fabregues Nebot, Oriol 2; Gamez Carbonell, Josep 2; Hernández Vara, Jorge 2; Alvarez Sabin, Jose 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Parc Sanitari Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
Describir la respuesta clínica del tratamiento prolongado con toxina botulínica A en un caso con patología osteomuscular. Antecedentes La Enfermedad de Morquio B o mucopolisacaridosis tipo IVB es una enfermedad autosómica recesiva rara en que la mutación del gen GLB1 produce déficit de b-galactosidasa y acúmulo lisosomal anormal de glicosaminoglicanos. Presenta importantes alteraciones óseas, corneales y respiratorias sin retraso mental ni afectación encefálica probada.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 26 años con Enfermedad de Morquio B, 50 kg de peso y tetraparesia espástica progresiva. No toleraba subidas de dosis de baclofeno oral por problemas ventilatorios, hipersomnia y debilidad generalizada. Iniciamos infiltraciones de toxina (600 U Dysport ®) repartidas entre los músculos Semimenbranoso, Adductor longus, brevis y magnus bilaterales.
RESULTADOS
Hubo mejoría de la postura, del dolor y de la higiene desde la primera infiltración. Este beneficio se manteniene tras 3 años de tratamiento trimestral y no han aparecido efectos secundarios. Además, se ha podido retirar el baclofeno oral y hemos evitado, hasta la fecha, la vía intratecal. .
CONCLUSIONES
En la Enfermedad de Morquio la variable expectativa de vida y las complicaciones a partir de los 6 años son principalmente debidas a patología respiratoria, a mielopatía cervical por inestabilidad atlanto-axoidea y a deformidades óseas. La fisioterapia y la corrección de éstas son fundamentales en el pronóstico funcional y vital. Consideramos que la toxina botulínica puede valorarse como una opción terapéutica eficaz en este tipo de pacientes.
