COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Álvarez Sauco, Maria; Freyre Alvarez, Eric; Sola , Dolores; Boned Riera, Sandra; Domenech , Carles

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital General de Elche

OBJETIVOS

El tratamiento de la Enfermedad de Wilson (EW) es imperativo y de por vida, con el objetivo de prevenir o disminuir los efectos tóxicos del exceso de cobre, mediante la excreción y el bloqueo de la absorción de este componente. Es una enfermedad rara y no existen pautas de actuación en pacientes con mala evolución a pesar del adecuado tratamiento.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 35 años diagnosticado de EW por temblor y distimia con 32 años. Afectación neurológica rápidamente progresiva. Aportamos videofilmación seriada.

RESULTADOS

Se inició tratamiento con dieta, trientine y acetato de zinc, con buena tolerancia y cupruria elevada, pero rápido empeoramiento neurológico, presentando severas distonías, bradicinesia, anartria, disfagia, e imposibilidad marcha. Pasados 3 meses se sustituyó trientine por tetramolibdato de amonio, que debido al severo deterioro neurológico fue sustituido por D Penicilamina. Tras dos años y ante la gravedad clínica, se decidió retirar los quelantes, con el objetivo de no movilizar más cobre. El paciente inició rápida mejoría, manteniéndose con zinc y dieta, siendo capaz de deglutir, caminar, comunicarse y escribir.

CONCLUSIONES

La falta de ensayos clinicos y escasa experiencia hace difícil establecer pautas de tratamiento en pacientes con mala evolución. En este caso la retirada de quelantes, a priori poco ortodoxa, resultó en espectacular mejoría clínica, que podría explicarse por dejar de movilizar el exceso de cobre almacenado, y sus efectos tóxicos sobre el sistema nervioso central. En pacientes con severa afectación neurológica, proponemos la suspensión de tratamiento quelante como opción terapéutica, manteniendo solo fármacos que bloqueen la absorción del cobre.