COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gallardo Tur, Alejandro; Sanjuán Pérez, Maria Trinidad; Gómez Heredia, Maria Jose; De la Fuente Cañete, Cristina; Romero Godoy, Jorge; Pinel Ríos, Javier; Cabezudo García, Pablo; Pérez Errazquin, Francisco; Romero Acebal, Manuel
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Victoria
OBJETIVOS
La Ataxia Episódica tipo 2; AD, Cr. 19p13, gen CANA1A; enfermedad en la que se produce la pérdida de función de la subunidad alfa 1 de canales de canales de calcio voltaje dependientes, predominantes en las neuronas cerebelosas de purkinje. Se presenta revisión bibliográfica a propósito de una mutación no conocida. Existen más de 30 mutaciones encontradas. Otras entidades asociadas al gen CACNA1A son las Migraña Hemipléjica Familiar y la Ataxia Espinocerebelosa tipo 6, todas AD, y curiosamente la mutación genética no predice ni mecanismo fisiopatológico ni el fenotipo clínico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón 36 años, acude a consulta por episodios de ataxia y oscilopsia de varias horas de duración presentando fuera de las crisis nistagmo y marcha inestable. Exploración: Nistagmo vertical bilateral, marcha cerebelosa con tamden imposible. Pruebas complementarias con analítica de sangre y LCR completo, onconeuronales, autoinmunidad marcadores tumorales, neuroimagen, electromiografía, estudio de extensión corporal completa normal. Inició tratamiento con acetazolamida con mejoría parcial.
RESULTADOS
El análisis genético para Ataxia Espisódica tipo 2 reveló una mutación no descrita aún que presenta valor patogénico: Variante c.6559_6574del(p.THR2187fs)del gen CACNA1A en exón 46 en heterocigosis, delección que provoca desplazamiento en la zona de lectura originando una proteína anormalmente elongada.
CONCLUSIONES
Se ha descubierto una nueva mutación en la Ataxia Episódica tipo 2. Se encuentran cada vez más mutaciones asociadas a esta enfermedad. Se debe profundizar en la fisiopatología de esta enfermedad para su correcto tratamiento, que a día de hoy sigue siendo sintomático y a menudo no satisfactorio.
