COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sivera Mascaró, Rafael 1; Muelas Gomez, Nuria 2; Torres Irene, Martinez 1; Pocovi Mieras, Miguel 3; Boscá Blasco, Maria Eugenia 1; Alcala Vicente, Carmen 1; Ara Marín, Bermejo 1; Sevilla Mantecón, Maria Teresa 2; Vilchez Padilla, Juan Jesus 2; Bataller Arberola, Luis 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital La Fe. CIBER de enferemedades raras; 3. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular. Facultad de Ciencias UNIZAR
OBJETIVOS
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es una enfermedad de depósito lisosomial causada por mutaciones autosómico recesivas en los genes NPC1 o NPC2. Aunque la mayoría de los pacientes son diagnosticados durante la infancia, un número creciente son detectados en la edad adulta.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se analizaron 32 casos índice de pacientes pertenecientes a una serie hospitalaria de pacientes con ataxias con inicio precoz (< 20 años) y/o presumible herencia AR. Se seleccionaron 12 casos con hallazgos clínicos compatibles con NP-C (paresia supranuclear de la mirada, demencia precoz, alteraciones conductuales, distonía, antecedentes de esplenomegalia o hepatopatía en la infancia.). En todos ellos se realizó una determinación de esfingomielinasa, quitotriosidasa plasmática y secuenciación de NPC1 y NPC2.
RESULTADOS
De los 12 pacientes estudiados se detectó uno afecto de NP-C. La clínica comenzó a los 15 años, desarrollando un síndrome cerebeloso progresivo con alteraciones conductuales, empeoramiento el rendimiento escolar, y leve limitación de la supraversión. La RNM a los 17 años mostraba anomalías leves en la sustancia blanca, la actividad de la quitiotridasa plasmática estaba aumentada y en la secuenciación del gen NPC1 se demostró que era un heterocigoto compuesto (mut p.R518W y p.G992E). En febrero de 2012 se inició tratamiento con miglustat 200mg cada 8 h y dieta de restricción de hidratos de carbono con buena tolerancia.
CONCLUSIONES
La enfermedad de NP-C se debe considerar como una causa rara tratable de ataxia en el adulto, sobre todo si el paciente presenta síntomas o signos sugestivos
