COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ara Callizo, Jose Ramon 1; Alarcia Alejos, Raquel 1; Bermejo Ramírez, Rosa 2; Edo Bellés, Marga 2; Rodrigo Martínez, Ana Belen 2; Villena Gascó, Nuria 2; Izquierdo Alvarez, Silvia 3; Calvo Martín, Maria Teresa 3; Capablo Liesa, Jose Luis 1; Arroyo Andújar, Juan Diego 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet; 2. Unidad de Diagnóstico Molecular. Progenie Molecular; 3. Servicio de Genética. Hospital Universitario Miguel Servet
OBJETIVOS
Describir las características de una familia española con Paraplejia Espástica Hereditaria (PEH) tipo 11 asociada a nuevas mutaciones en el gen SPG11.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio de una familia compuesta por ambos padres y cuatro hijos. Se realiza estudio clínico, neurofisiológico, de imagen y anatomopatológico, determinándose su base molecular mediante la combinación de secuenciación de ADN y la técnica de MLPA.
RESULTADOS
Padres no consanguíneos y asintomáticos. Evaluación de los 4 hijos: - Caso 1: Varón de 41 años. Inicio en la infancia con paraparesia espástica y amiotrofia distal, progresivas; además, discapacidad cognitiva leve-moderada y posterior disfunción esfinteriana. - Caso 2: Mujer de 39 años. Inicio en la infancia con paraparesia espástica progresiva. Posteriormente, deterioro cognitivo de perfil frontal e incontinencia urinaria. Adelgazamiento del cuerpo calloso en la RM cerebral. - Caso 3: Varón de 36 años. No clínica ni genética de PEH. - Caso 4: Varón de 33 años. Inicio en la infancia con paraparesia espástica y amiotrofia distal, progresivas; posteriormente, deterioro cognitivo de perfil frontal. Adelgazamiento del cuerpo calloso en la RM cerebral. En los hermanos afectos con estudio molecular (casos 2 y 4) se detectaron dos alteraciones no descritas previamente: una mutación puntual que genera un prematuro codón de parada de la traducción de la proteína codificada por el gen SPG11 y una deleción en heterocigosis desde el exón 16 al 20 (ambos incluidos).
CONCLUSIONES
Las nuevas mutaciones descritas en el gen SPG11 amplían el espectro conocido de anormalidades en dicho gen asociadas a PEH.
