COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Madrid Navarro, Carlos Javier 1; Bocero Sánchez, Alberto 2; Torres Cobo, Angela 2; De Antonio Rubio, Isabel 2; Romero Villarrubio, Ana 2; Ortega Moreno, Angel 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Granada; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Traumatología y Rehabilitación de Granada
OBJETIVOS
La enfermedad de Pelizaeus-Marzbacher (EPM) y la Paraparesia espástica hereditaria tipo 2 (PEH2) son formas fenotípicas relacionadas con mutaciones en el gen de la proteína proteolipídica 1 (PLP1) que condicionan un fracaso en la mielinización del SNC. Presentamos dos casos de una familia con dichos fenotipos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso 1. Varón de 63 años con un trastorno progresivo de la marcha iniciado en la infancia. Presenta una paraparesia con piramidalismo, vejiga neurógena, desplazándose en silla de ruedas. Caso 2. Varón de 28 años, sobrino materno del paciente anterior, con paraparesia y signos piramidales desde los 3 años. Posteriormente, ha presentado nistagmo, distonia cervical, temblor cefálico, temblor postural y cinético de extremidades superiores, disartria cerebelosa no inteligible, comunicándose con ordenador; se desplaza en silla de ruedas desde la adolescencia debido a una tetraparesia espástica de predominio en miembros inferiores.
RESULTADOS
En ambos casos, la RM cerebral evidencia leucoencefalopatía difusa en secuencias potenciadas en T2 y Flair, con adelgazamiento del cuerpo calloso en el caso 2. El estudio molecular concluye que ambos pacientes, así como la madre del caso 2, son portadores de la mutación Tyr206His en el exón 4 del gen PLP1.
CONCLUSIONES
El caso 1, con PEH2 pura, y el caso 2, con fenotipo característico de EPM, tienen en común la misma mutación en el gen PLP1, sin que se haya detectado duplicación del gen, presente en el 60% de los pacientes con EPM clásica. Los hallazgos de la RM cerebral son característicos de los trastornos difusos de la mielinización del SNC.
