COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Lorente Gómez, Laura; García Quesada, M. Angel; Boned Riera, Sandra; Doménech Pérez, Carles; Zamora Pérez, Diego; Giner Bernabeu, Jose Carlos; Alom Poveda, Jordi
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital General de Elche
OBJETIVOS
Descripción de un caso de encefalopatía mitocondrial, trastorno hereditario relativamente frecuente con gran variabilidad fenotípica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Hombre de 27 años con antecedentes de oligoteratozooespermia e hipoacusia neurosensorial que ingresa en Neurología por episodio de desconexión del medio de 2 minutos de duración con recuperación progresiva y disartria residual. La RM encefálica con contraste objetiva lesión temporal derecha con captación irregular y en EEG una actividad lenta paroxística con complejos punta onda breves. Se da de alta con diagnóstico de crisis comiciales pendiente de filiar etiología y tratamiento con Levetiracetam. A los 7 días reingresa por crisis tónico-clónica generalizada y comportamiento extraño. A la exploración está desorientado en tiempo, inatento, bradipsíquico, fallos en praxias bimanuales y reflejo de amenaza izquierdo abolido
RESULTADOS
- AS con CK de 900. Autoinmunidad y trombofília normal. - Gasometría venosa: lactato elevado - Serologías negativas. - LCR: lactato elevado, resto normal. - PEAT: hipoacusia NS. - Oftalmología: hemianopsia homónima izquierda. - RM encefálica: progresión de la lesión temporal a parietal y occipital derechos, lesiones isquémicas agudas y sutil captación de contraste meníngeo. - RM con espectroscopía: incremento de ácido láctico y disminución de NAA, sugerente de etiología inflamatoria, infecciosa o citopatía mitocondrial. - Biopsia muscular y cerebral: citopatía mitocondrial. - Estudio genético: mutación A3243 G-MTTL1 Ante la confirmación de enfermedad mitocondrial tipo MELAS se inicia tratamiento sintomático con Coenzima Q, suplementos vitamínicos, ac. Ascórbico, Carnitina y Levetiracetam.
CONCLUSIONES
Debe sospecharse un defecto de la cadena respiratoria mitocondrial ante cuadro consistente en asociación inexplicable de dos o más síntomas que afecte a órganos y tejidos aparentemente no relacionados.
