COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Rodríguez de Rivera Garrido, Francisco Javier 1; García Redondo, Alberto 2; Sanz Gallego, Irene 1; Arpa Gutierrez, Javier 1; Díez Tejedor, Exuperio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) ha sido definida clásicamente como la afectación aislada de las motoneuronas superior e inferior. En los últimos años se han descrito mutaciones causantes de formas de ELA que asocian otras alteraciones neurológicas, fundamentalmente demencia. Presentamos un caso de ELA asociado a una expansión del hexanucleótido del cromosoma 9p21 en un paciente con epilepsia y cerebelopatía.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente mujer de 59 años con disartria y disfagia progresiva de 3 años de evolución que asocia dismetría desde hace 4 meses y crisis epilépticas desde 8 años antes. Refiere historia de similar evolución en su madre y una prima que fallecieron tempranamente.
RESULTADOS
Exploración: seguimiento ocular sacádico. Paresia bulbar progresiva con gran atrofia y fasciculaciones en lengua y posteriormente en extremidades. Hiperreflexia con Hoffmann positivo y clonus aquíleo bilateral. Dismetría y disdiadococinesia bilateral. Marcha atáxica. No desarrolló deterioro cognitivo. Estudio neurofisiológico: denervación progresiva en extremidades y lengua. Conducción Motora Central no realizada por epilepsia. RMN craneal: atrofia cortical de predominio en cerebelo y lóbulo temporal. Estudio de Laboratorio: Normal. Genética: Genes SOD1 y AGN normales. Expansión GGGGCC en el gen C9orf72. La paciente padeció la evolución habitual de la ELA, precisó de ventilación mecánica y gastrostomía, falleciendo a los 6 años del inicio de los síntomas.
CONCLUSIONES
Las expansiones del hexanucleótido del cromosoma 9p21 causantes de ELA pueden producir fenotipos familiares complejos por afectación de otras estructuras del SNC.
