COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Villarreal Pérez, Liliana 1; Carbonell Corvillo, Pilar 1; Cabrera Serrano, Macarena 1; Ollero , Angela 2; García Redondo, Alberto 3; Paradas López, Carmen 1; Marquez Infante, Celedonio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 2. Servicio de Neurología. HOSPITAL INFANTA CRISTINA; 3. Instituto de Investigación.. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Las mutaciones en el gen del canal de sodio (SCN4A) pueden manifestarse clínicamente como paramiotonía, miotonía pura, parálisis periódica y miotonía asociada a parálisis periódica. Describimos el fenotipo clínico y electrofisiológico de una familia con canalopatía del sodio.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos 3 pacientes de una misma familia pertenecientes a dos generaciones distintas. Desde la infancia presentaban miotonía en ojos, manos y miembros inferiores con claro empeoramiento con el frío. Dos de ellos asociaban además episodios de debilidad desencadenados por esfuerzo físico prolongado. Se realiza protocolo electrofisiológico tras un ejercicio corto y largo valorando la respuesta de la amplitud del CMAP y estudio del gen SCN4A.
RESULTADOS
El análisis molecular del gen SCN4A detectó la mutación I693T en todos los pacientes. En el protocolo electrofisiológico: Se registraron descargas miotónicas. No se observaron cambios en la amplitud del PAMC después de un ejercicio corto repetido. Tras un ejercicio largo se observó un aumento inicial de la amplitud del CMAP con descenso en fases tardías.
CONCLUSIONES
Los pacientes descritos presentan miotonía agravada por frío y episodios de parálisis. La mutación I693T del SCN4A se ha descrito previamente en casos de paramiotonía y de miotonía con parálisis periódica. Nuestra familia es una muestra de la variabilidad fenotípica de las mutaciones del canal del sodio. Los hallazgos electrofisiológicos obtenidos se correlacionan con lo descrito previamente en la literatura para la mutación I693T del SCN4A. De esta forma se reafirma la utilidad del protocolo electrofisiológico como herramienta para orientar el estudio genético en las canalopatías musculares.
