COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
kapetanovic Garcia, solange 1; VARONA FRANCO, LUIS 1; TARAMUNDI ARGUESO, SILVIA 2; SARASOLA DIEZ, ESTHER 3; GARCIA BARCINA, MARIA 3; ANTIGUEDAD ZARRANZ, ALFREDO 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Basurto; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital de Basurto; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital de Basurto
OBJETIVOS
Estudiar la frecuencia de la expansión del hexanucleótido GGGGCC en el gen C9ORF72 en una serie de pacientes diagnosticados de ELA (Criterios de El Escorial) recogidos consecutivamente en un único centro y sus características clínicas. Comparar este fenotipo con el resto de los pacientes, tanto con ELA esporádica como genética C9ORF72 (-).
MATERIAL Y MÉTODOS
107 muestras de ADN de pacientes con ELA (7 familiares;100 esporádicos) recogidos en consulta especializada de enfermedades de motoneurona. PCR de triple primer tras análisis en un ABI3130XL. Resultados visualizados con Software Peak Scanner (Applied Biosystems).
RESULTADOS
La expansión del hexanucleótido se encontró en 6 de 107 casos (5.6%):3 ELAs familiares (42%), 3 individuos con ELA aparentemente esporádica (3%). Los portadores presentan una edad de inicio de enfermedad significativamente menor que los no portadores (49.5 vs 65 años). La prevalencia de deterioro cognitivo/demencia frontotemporal es mayor en portadores de la expansión ( 67% vs 45%). Se observan diferencias significativas en el fenotipo de inicio, la supervivencia, el uso de fármacos y recursos terapéuticos.
CONCLUSIONES
El porcentaje de pacientes con expansión revela que esta mutación es la más frecuente en la población con ELA familiar vasca. Los casos aparentemente esporádicos suponen la mitad de los desvelados por el estudio genético. Las ELAs vascas con la expansión hexanucleotídica tienen una edad de inicio menor, mayor frecuencia de historia familiar, mas síntomas bulbares iniciales, más deterioro cognitivo/demencia de tipo frontotemporal y menor supervivencia.
