COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Rodríguez de Rivera Garrido, Francisco Javier 1; Sanz Gallego, Irene 1; Molano , Jesus 2; Arpa Gutierrez, Javier 1; Díez Tejedor, Exuperio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
La miotonía congénita tipo Becker es una entidad autosómica recesiva muy rara (1:100.000) que suele iniciarse entre los 4 y 12 años de edad, cuyas características están definidas por pequeñas series de pacientes. Las alteraciones genéticas del CLCN1 que la producen son múltiples y habitualmente son heterocigotas. Presentamos una serie de casos de inicio juvenil.
MATERIAL Y MÉTODOS
Serie de 3 pacientes (2 hombres y 1 mujer) diagnosticados genéticamente de miotonía tipo Becker. Analizamos su edad de inicio y características clínicas.
RESULTADOS
Edad media de inicio de 14.3 años. Sólo uno de ellos tenía un antecedente familiar. Todos presentaban debilidad al inicio de la actividad, pero sin llegar a la parálisis, con fenómeno posterior de calentamiento. Sufrían miotonía clínica y eléctrica, pero sólo uno de ellos mostraba rodete miotónico. No presentaban signos clínicos ni datos en el EMG de distrofia muscular. Los niveles de CPK eran normales. Los estudios genéticos objetivaron una mutación en homocigosis en el varón con antecedentes familiares, una mutación en heterocigosis para la mujer y hasta 2 mutaciones distintas en heterocigosis para el otro varón del gen CLCN1.
CONCLUSIONES
La miotonía congénita de Becker puede mostrar sus manifestaciones iniciales en la adolescencia, siendo sus características similares a las descritas en edades de inicio más tempranas. Las mutaciones genéticas causantes son muy variadas.
