COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Cuenca Hernández, Raquel; Gomez Moreno, Sonia Mayra; Aragon Revilla, Esther; Hipola Gonzalez, Domingo
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Leonor
OBJETIVOS
Descripción de un caso de hiperexcitabilidad del nervio periférico o síndrome de Isaacs, de presentación en edad adulta y sin asociación con patología autoinmune o paraneoplásica tras un año de seguimiento.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 68 años, que consulta presentar desde hace seis meses, torpeza manipulativa con miembro superior derecho, junto con debilidad de miembros inferiores para la adquisición de bipedestación desde la postura en sedestación. Asociaba calambres en gemelos no incapacitantes. En la exploración destacaba una hiperreflexia global sin Babinski ni Hoffman con ligera hipertrofia de musculatura proximal de miembros superiores. Presentaba fasciculaciones en ambos deltoides.
RESULTADOS
Se realizó un electromiograma objetivando la presencia de descargas neuromiotónicas en músculos deltoides y biceps de ambos lados, asociando una actividad muscular continua consistente descargas mioquimicas, con dobletes, tripletes y multipletes de unidades motoras parciales y completas en musculatura proximal de miembros inferiores y superiores. Se realizó estudio de extensión para descartar neoplasia oculta, siendo éste negativo. El estudio analítico descarto neoplasias hematológicas, enfermedades reumatologicas, así como miastenia gravis, enfermedades tiroideas o diabetes. Los anticuerpos anti GAD, antiantifisina y VGKC Kv1.1, 1,2 y 1.6 fueron negativos. Se inicio tratamiento con carbamazepina con mejoría neurofisiológica y clínica.
CONCLUSIONES
El síndrome de Isaacs es una entidad poco frecuente, relacionado con una disfunción en el complejo-VGKC, localizados próximos al nodo de Ranvier de los axones mielinizados. Aunque la etiologia autoinmune es la más frecuente, hay que descartar la asociación con Timoma, Linfoma Hodking y oat cell pulmonar como fenómeno paraneoplásico. El tratamiento incluye antiepilépticos y/o inmunoterapia.
