COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sanz Gallego, Irene 1; Oliva Navarro, Javier 2; Rodríguez Sanz, Ana 2; Rodríguez de Rivera, Francisco Javier 2; Pascual Pascual, Samuel Ignacio 3; Arpa Gutiérrez, Javier 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Río Hortega; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 3. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
La enfermedad de Charcot-Mari-Tooth (CMT) tipo 2J es poco frecuente y cursa con polineuropatía axonal, alteraciones pupilares e hipoacusia. Se debe a mutaciones puntuales en el gen MPZ (locus 1q23.3). Presentamos el caso de una paciente y su familia atendidos en nuestro centro con esta enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer, 61 años, con antecedentes de meningitis a los 3 meses y epilepsia generalizada desde 2009 tratada con Sinergina. Desde los 40 años presenta calambres musculares e inestabilidad para la marcha. Además siempre ha tenido dilatadas sus pupilas e hipoacusia bilateral. Estos síntomas han progresando de forma lenta, con afectación sobre todo en miembros inferiores y recientemente en miembros superiores.
RESULTADOS
Árbol familiar: Varios familiares por parte de familia paterna afectados de forma similar. Exploración neurológica: Pupilas midriáticas arreactivas, hipoacusia bilateral, debilidad en compartimento tibial anterior bilateral y afectación también del extensor largo de los dedos, arreflexia en miembros inferiores, déficit sensitivo en extremidad superior derecha algésico-tactil, analgesia para todas las sensibilidades en extremidades inferiores, Romberg positivo, resto de exploración neurológica normal. ENG-EMG: Datos de polineuropatía sensitivo-motora axonal y desmielinizante de grado moderado en miembros superiores y grave en miembros inferiores. RM cerebral: Normal. Estudio de sistema nervioso autónomo: Datos de denervación parasimpática pupilar bilateral y datos de disautonomía leve. Audiometría: Hipoacusia neurosensorial. Estudio genético-molecular: Se observa un cambio en el gen MPZ causante de la enfermedad (Diagnóstico compatible con CMT tipo 2J).
CONCLUSIONES
Presentamos una familia con CMT 2J que es de interés por su baja frecuencia y sus características clínicas específicas.
