COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Álvarez Fernández, Leticia; Ramos Rúa, Laura; Guijarro del Amo, Monica; Alberte Woodward, Miguel; Rodriguez Rodriguez, Maria; Cortés Laíño, Jose Antonio; Nogueira Fernández, Victor
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Lucus Augusti
OBJETIVOS
Las polineuropatías suponen un reto por su variedad etiológica. Es necesario un estudio exhaustivo y perseverante para su diagnóstico. Presentación de un caso.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de un varón de 68 años que consulta por un cuadro insidioso de ocho meses de evolución de parestesias dolorosas en extremidades inferiores que progresó a las superiores. En exploración neurológica destacaba disminución distal de la sensibilidad y de la fuerza con arreflexia. Se realizó analítica completa incluyendo autoinmunidad, marcadores tumorales, anticuerpos antineuronales y serologías que fueron normales. El LCR mostró ligera pleocitosis con predominio linfomonocítico. El TC tóraco-abdominal fue normal. La electromiografia confirmó una polineuropatía axonal sensitivo-motora. La biopsia de nervio sural demostró una polineuropatía amiloidea transtirretin positiva.
RESULTADOS
Las polineuropatías amiloidóticas familiares (FAP) son enfermedades autosómicas dominantes por depósitos de amiloide en nervios periféricos. La forma más frecuente se asocia a transtirretina (Val-30-Met), pero hay más de 100 mutaciones distintas. Se demostraron formas de inicio tardío de FAP distribuidas fuera de áreas endémicas. Estas observaciones sugieren que la FAP ATTR podría no ser tan rara como se pensaba.
CONCLUSIONES
Por tanto, en el diagnóstico de una neuropatía de etiología indeterminada, particularmente cuando ocurre en gente mayor, aun sin antecedentes familiares, como en el caso que presentamos, es obligado descartar la FAP ATTR. El transplante es el tratamiento establecido para la FAP, pero los pacientes con diagnóstico tardío podrían ser demasiado mayores para ser candidatos al mismo. Avances recientes proponen estrategias terapéuticas alternativas que aumentarían el valor del diagnóstico temprano de la enfermedad.
