COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gonzalo Yubero, Nora 1; De la Riva Juez, Patricia 2; Arruti Gonzalez, Maialen 1; Tainta Cuezva, Mikel 1; Moreno Izco, Fermin 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio de Neurología. HOSPITAL DONOSTIA-DONOSTIA OSPITALEA
OBJETIVOS
La homocistinuria es una enfermedad metabólica infrecuente caracterizada por niveles elevados de homocisteína en plasma u orina. Clínicamente es una enfermedad multisistémica con fenotipo variable. El objetivo es reflejar las complicaciones más frecuentes de la enfermedad y las dificultades en el diagnóstico y manejo terapéutico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer que a los 20 años,con antecedente de trastorno de la conducta alimentaria, debuta con una trombosis del seno longitudinal y transverso. Se inicia tratamiento con vitamina B6, B12, ácido fólico, betaína y dieta a pesar de lo cual se consigue solamente una reducción parcial de los niveles plasmáticos de homocisteína. A los 27 años es diagnosticada de luxación anterior del cristalino.
RESULTADOS
Durante el estudio diagnóstico se observa unos niveles elevados de homocisteina junto con déficit de folatos y Vit.B12. La determinación de aminoácidos en plasma y orina objetiva niveles elevados de metionina. Además presenta en el estudio angiográfico displasia fibromuscular afectando arteria carótida interna bilateral y vertebral derecha. A pesar de no presentar un fenotipo morfológico típico es diagnosticada de homocistinuria.
CONCLUSIONES
Hay que sospechar la posibilidad de una homocistinuria en pacientes jóvenes que se presenten con una trombosis cerebral aunque no presenten rasgos fenotípicos evidentes u otras manifestaciones de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es la normalización de los niveles plasmáticos de homocisteína; pero a pesar de un manejo adecuado existen pacientes que responden sólo parcialmente y no disminuye el riesgo neurovascular.
