COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Fontes Villalba, Ariadna 1; Ortega Cubero, Sara 1; Domínguez Echavarri, Pablo 2; Murie Fernández, Manuel 1; Martínez Vila, Eduardo 1; Gállego Pérez de Larraya, Jaime 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra; 2. Servicio: Radiología. Clínica Universitaria de Navarra; 3. Servicio: Neuroncología. Clínica Universitaria de Navarra
OBJETIVOS
Describir el caso de un adulto con enfermedad de Lhermitte-Duclos (LD) como hallazgo casual de neuroimagen.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 38 años, sin antecedentes personales relevantes y con antecedentes familiares de carcinoma de próstata (padre) y de mama (madre). Tuvo dos episodios autolimitados de cefalea parietal derecha consistente en “pinchazos” de intensidad moderada, de un segundo de duración y frecuencia 15-20 pinchazos/hora, sin otros síntomas asociados. Ambos episodios duraron menos de 7 días y se resolvieron espontáneamente. Eran compatibles con cefalea punzante primaria.
RESULTADOS
La exploración neurológica no mostró hallazgos reseñables. En RM cerebral se observaron múltiples lesiones en córtex cerebeloso derecho, nodulares, microquísticas, confluentes, hiperintensas en sencuencias T2/FLAIR e hipointensas en T1, sin realce patológico con gadolinio, sugestivas de enfermedad de LD. El examen dermatológico fue normal. El estudio tiroideo objetivó hiperplasia nodular. El estudio del gen PTEN no mostró mutaciones puntuales en las regiones analizadas.
CONCLUSIONES
La enfermedad de LD o gangliocitoma displásico del cerebelo de inicio en edad adulta es criterio patognomónico de la enfermedad de Cowden (EC). La EC, de herencia autosómica dominante, está causado por una mutación en la línea germinal del gen PTEN. Se caracteriza por la aparición de múltiples hamartomas y elevado riesgo de desarrollo de tumores (mama, endometrio, tiroides, piel, gastrointestinal, etc.). Un 5-10% de los pacientes con criterios clínicos de EC no presentan una mutación identificable en el gen PTEN. Independientemente del resultado genético, en adultos con LD debe realizarse un seguimiento dirigido a la detección precoz de tumores.
