COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2013, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Dols- Icardo, Oriol 1; García-Redondo , Alberto 2; Rojas-García , Ricard 3; Sánchez- Valle, Raquel 4; Noguera , Aina 5; Gómez-Tortosa , Estrella 6; Hernández , Isabel 7; Esteban-Pérez , Jesus 2; Suárez-Calvet , Marc 8; Amer Ferrer, Gillermo 5; Antón-Aguirre , Sofia 8; Blesa , Rafael 8; Fortea , Juan 8; Alcolea , Daniel 8; Capdevila , Aura 9; Antonell , Anna 4; Lladó , Albert 4; Muñoz-Blanco , Jose Luis 10; Mora , Jesus S. 11; Galán-Dávila , Lucia 12; Rodríguez de Rivera, Francisco Javier 13; Lleó , Albert 8; Clarimón , Jordi 8
CENTROS
1. Unidad de Memoria. Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. CIBERNED; 2. Neurología. Unidad de ELA. Instituto de Investigación Biomédica Hospital 12 de Octubre. CIBERER; 3. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. CIBERNED; 4. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 5. Servicio de Neurología. Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas. Hospital Universitari Son Espases.; 6. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 7. Servicio de Neurología. Fundació ACE. Institut Català de Neurociencies Aplicades; 8. Neurología. Unidad de Memoria. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. CIBERNED; 9. Neurología. Unidad de Memoria. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 10. Neurología. Unidad de ELA. Hospital Universitario Gregorio Marañón; 11. Neurología. Unidad de ELA. Hospital Carlos III; 12. Unidad de ELA. Hospital Clínico Universitario "San Carlos"; 13. Neurología. Unidad de ELA. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
La expansión del hexanucleótido (GGGGCC) en el gen C9orf72 es la causa genética más frecuente de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y demencia frontotemporal (DFT). La técnica actualmente utilizada para determinar el número exacto de repeticiones permite detectar hasta un máximo de 30 repeticiones. En este trabajo se caracterizó el tamaño de la expansión en C9orf72 mediante Southern blot en pacientes con ELA y DFT y se buscó su correlación con distintas características clínicas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Puesta a punto de la técnica de Southern blot utilizando una sonda no radioactiva. Se analizaron mediante esta técnica 28 pacientes con ELA y 17 con DFT, todos portadores de la expansión del hexanucleótido en C9orf72.
RESULTADOS
El número aproximado de repeticiones de la expansión en C9orf72 fue significativamente mayor en pacientes con ELA respecto al grupo de DFT (P=0.036). Las edades de inicio o duración de la enfermedad no se correlacionaron con el tamaño de la expansión (P=0.761 y P=0.828, respectivamente), ni tampoco cuando se analizaron pacientes con ELA y DFT independientemente. En el grupo de ELA, el número de repeticiones no fue distinto en pacientes con una presentación bulbar o espinal (P=0.148).
CONCLUSIONES
Nuestros resultados sugieren que el número de repeticiones del hexanucleótido expandido en el gen C9orf72 es mayor en pacientes con ELA respecto a pacientes con DFT. El tamaño de la expansión y la edad de inicio o duración de la enfermedad no se correlacionan con el tamaño de la expansión.
