COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2013, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Muñoz Blanco, Jose Luis 1; Traba López, Alfredo 2; Catalina Álvarez, Irene 3; Jiménez Bautista, Maria Rosario 4; Bittini Copano, Angel 5; Fernández García, Pilar 6; Navarro Cuéllar, Carlos 7; García Redondo, Alberto 8
CENTROS
1. Unidad ELA-Neuromuscular. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital General Gregorio Marañón; 3. Neurología. Unidad ELA-Neuromuscular. Hospital General Gregorio Marañón; 4. Unidad ELA-Neuromuscular. Hospital General Gregorio Marañón; 5. Servicio: Medicina Nuclear. Hospital General Gregorio Marañón; 6. Servicio: Neurorradiología. Hospital General Gregorio Marañón; 7. Servicio: Cirugía Máxilo-Facial. Hospital General Gregorio Marañón; 8. Centro de Investigación, Unidad de ELA. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Describir un paciente con síndrome FOSMN. Descrita en 2006 por Vucic, progresión lenta rostro-caudal, sensitivo-motor en territorios trigeminal y facial, descendente a cuello, miembros superiores e inferiores. Degeneración extensa de neuronas sensitivas y motoras, sin evidencia de inflamación, depósitos de amiloide o inclusiones intraneuronales en un caso autopsiado. Patogenia desconocida y sin respuesta a tratamiento con inmunoglobulinas. En la actualidad se han publicado 16 casos (62,5% varones), ninguno de origen español.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción clínica, datos analíticos complementarios en suero, orina y LCR, neuroimagen (RM y SPECT), estudios genéticos (AMBE-Kennedy, DMOF, SOD1, TDP-43, FUS, ANG, C9orf72, TTR), biopsia y gammagrafía de glándulas salivales, y estudio neurofisiológico periférico y central.
RESULTADOS
Varón 61, antecedentes de coartación aórtica, HTA y DM tipo 2. Madre fallecida con DSTA. Inicio hace 23 meses con lacrimación involuntaria por ojo derecho, sin estímulo afectivo o ambiental, alteración sensitiva hemifacial derecha, debilidad y atrofia de musculatura trigeminal y facial , hipofonía, fasciculaciones en mentón, hipoalgesia e V2-V3 derecho, ROT simétricos, ausencia de R. mandibular o signos de primera motoneurona. Cognitivo normal. Reflejos de parpadeo con alteración aferente bilateral, denervación craneal y de miembros con fasciculaciones aisladas, PESS alterados desde MMII y MMSS, CMC normal, sin hiperexcitabilidad cortical. SPECT HMPAO-Tc99m con intensa hipoperfusión frontal superior-dorsolateral y témporo-parieto-occipital izquierdas sin correlación con datos morfológicos en RM. Normalidad del resto de estudios.
CONCLUSIONES
Este caso se ajusta a los criterios diagnósticos publicados, destacando la alteración simultánea unilateral trigémino-facial, signos EMG de segunda motoneurona en 3 segmentos corporales e hipoperfusión fronto-temporal sin deterioro cognitivo asociado.
