COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2013, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Carmona Abellán, Maria del Mar 1; Belloch Patricia, Esteve 2; Barriobero Alonso, Noelia 2; Patiño García, Ana 2; de Castro Lorenzo, Purificacion 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Basurto; 2. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra
OBJETIVOS
La mutación de la subunidad alfa del canal de sodio voltaje-dependiente en el gen 9 (SCN9A) se ha asociado a cuadros como la eritromelalgia hereditaria, trastorno de dolor paroxístico extremo, insensibilidad al dolor, convulsiones febriles o neuropatía de fibra fina.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos a una mujer de 39 años, con dolor y sensación de ardor, hipoestesia y alodinia en las cuatro extremidades, cara y recto de dos años de evolución y presentación en brotes. Progresivamente desarrolla parestesias de distribución en guante y calcetín, gastroparesia, alteraciones miccionales, palpitaciones y eritromelalgia en pabellones auriculares. En la exploración física destacaban áreas de hipoestesia parcheadas e hipopalestesia en extremidades.
RESULTADOS
El test de cuantificación sensitiva (QST) mostró alteración de la percepción de frío y calor en región V2 izquierda, y de la percepción mecánica en la región lateral del pie izquierdo. En la biopsia de piel se observó una disminución de fibras intraepidérmicas en la extremidad inferior compatible con neuropatía de fibra fina. El estudio genético reveló que el exón 13 del gen SCN9A presentaba, en heterocigosis, el cambio nucleotídico c.1964A>G, que provoca la aparición de la mutación missense pK655R, descrita hasta ahora en pacientes con crisis febriles.
CONCLUSIONES
Describimos el caso de una paciente con un cuadro de dolor extremo en brotes, neuropatía de fibra fina y eritromelalgia asociado a una mutación del gen SCN9A, que previamente había sido descrita en pacientes con crisis febriles. Este hallazgo aumenta la variabilidad genética de los cuadros de dolor y permite estudiar nuevas dianas terapéuticas.
