COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2013, jueves | Hora: 15:30
AUTORES
Álvarez Fernández, Leticia; Ramos Rua, Laura; Nogueira Fernández, Victor; Rodríguez Rodríguez, Maria; Alberte Woodward, Miguel; Guijarro del Amo, Monica; González Ardura, Jessica; Pego Reigosa, Robustiano; Brañas Fernández, Francisco; Piñeiro Bolaño, Roberto; Cortés Laíño, Jose Antonio
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Lucus Augusti
OBJETIVOS
Tras revisión de la literatura presentamos probablemente el primer caso de Síndrome HERNS en España, ejemplificando el reto diagnóstico que supone la enfermedad neurológica y la importancia de mantener una visión general del enfermo y un abordaje multidisciplinar.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 41 años, fumador, con consumo moderado de alcohol y ocasional de cocaína, diagnosticado de “déficit intelectual connatal”. En 2007 inicia un cuadro subagudo de hemiparesia izquierda que motiva su ingreso en su centro de referencia. La neuroimagen mostraba una lesión frontoparietal derecha que sugería inicialmente neoplasia maligna. Con esa sospecha se practicaron dos biopsias cerebrales, que demostraron cambios inflamatorios inespecíficos, sin datos histológicos de vasculitis ni neoplasia. Otras pruebas complementarias incluyendo analítica, LCR, marcadores tumorales, autoinmunidad, ECA, ácidos grasos de cadena larga, serologías y cultivo de hongos fueron normales. También la arteriografía cerebral, un TAC torácico y el estudio para CADASIL. Progresivamente el paciente presentó buena evolución clínica y estabilidad radiológica. En 2011 se desplaza a nuestra área sanitaria para seguimiento.
RESULTADOS
Durante las entrevistas posteriores se insiste en filiar la lesión “pseudotumoral” y el carácter hereditario (presentaba una hermana con una lesión cerebral similar y varios familiares con enfermedad isquémica cerebral). Se demostró retinopatía vascular, elevación de reactantes inflamatorios y nefropatía. Hallazgos compatibles con el síndrome HERNS.
CONCLUSIONES
El síndrome HERNS es una endoteliopatía hereditaria con vasculopatía cerebral (leucoencefalopatía asociada a lesiones cerebrales pseudotumorales), retinopatía y nefropatía con proteinuria, trasmitida de forma autosómica dominante. Se ha identificado la mutación genética en el cromosoma 3p21.1-p21.3. Pendiente de confirmar en nuestro caso.
