COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 18:00
AUTORES
Clarimón Echavarria, Jordi 1; Ruiz , Agustin 2; Dols-Icardo , Oriol 1; Bullido , M Jesus 3; Pastor , Pau 4; Rodríguez-Rodríguez , Eloy 5; López de Munain , Adolfo 6; de Pancorbo , Marian 7; Pérez-Tur , Jordi 8; Álvarez , Victoria 9; Antonell , Anna 10; López-Arrieta , Jesus 11; Hernández , Isabel 2; Tárraga , Lluis 2; Boada , Merce 2; Lleó , Alberto 1; Blesa , Rafael 1; Frank , Ana 11; Sastre , Isabel 11; Razquin , Cristina 4; Ortega-Cubero , Sara 4; Lorenzo , Elena 4; Sánchez-Juan , Pascual 5; Combarros , Onofre 5; Moreno , Fermin 6; Gorostidi , Ana 12; Baquero , Miquel 13; Coto , Eliecer 14; Sánchez-Valle , Raquel 10
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurología. Fundación ACE; 3. Servicio de Neurología. Complejo Universitario La Paz; 4. Centro de Investigación Médica Aplicada. CIMA; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 6. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 7. Servicio: Universidad del País Vasco. Centro de Investigación "Lascaray" Ikergunea; 8. Servicio: CSIC. Institut de Biomedicina de Valencia; 9. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Central de Asturias; 10. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 11. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 12. Departamento Neurociencias. Instituto Biodonostia; 13. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 14. Unidad de Genética. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
Recientemente, una variante genética rara (p.R47H) en el gen TREM2, se ha asociado al riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer (EA). Igualmente, mutaciones recesivas en este gen dan lugar a demencia frontotemporal (DFT). El objetivo del presente estudio es analizar la prevalencia de la variante p.R47H en población española afecta de EA o DFT, y comparar esta frecuencia con una cohorte control.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio multicéntrico que comprende 3,172 pacientes con diagnóstico de EA, 682 pacientes con diagnóstico de DFT y 2,169 controles sanos. El genotipado fue llevado a cabo mediante tres técnicas distintas: genotipado por sondas TaqMan (Applied Biosystems), melting de alta resolución (Eco-PCR, Illumina), y técnica KASPar (KBioscience). La comparación de frecuencias genotípicas se realizó mediante test exacto de Fisher y las comparaciones de datos contínuos mediante test de Student. Se utilizaron modelos de regresión logística para los distintos ajustes.
RESULTADOS
Un total de 18 pacientes con EA (0.6%) y 3 controles (0.1) fueron portadores de la variante p.R47H (odds ratio=4.12, P=0.014). La estratificación por edad de inicio mostró una asociación para las formas tardías pero no para las formas tempranas (edad de inicio inferiores a los los 65 años) de EA. No se halló ningún paciente con DFT portador de la variante p.R47H.
CONCLUSIONES
La variante p.R47H confiere un alto riesgo de padecer EA en población española que es similar al alelo 4 del gen APOE. Nuestros resultados sugieren que esta variante no juega ningún papel en la DFT.
