COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 18:00

AUTORES

Barandiarán Amillano, Myriam; Medina Rivera, Ines; Indakoetxea Juanbeltz, Begona; Moreno Izco, Fermin; Estanga Alustiza, Ainara; Rosado Uribe, Juliana; Lopez de Munain Arregui, Adolfo; Martí-Masso , Jose Felix

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea

OBJETIVOS

Analizar los rendimientos cognitivos de una muestra de portadores asintomáticos de la mutación c.709-1G>A en el gen de la progranulina (PGRN+) y de familiares no portadores (PGRN-) y compararlos entre ellos y con los obtenidos por la misma muestra dos años antes.

MATERIAL Y MÉTODOS

La muestra está compuesta por 12 PGRN+ y 14 PGRN-. Se administró la misma batería neuropsicológica que evaluaba diferentes dominios: atención, memoria, funciones ejecutivas, visuoespacial y lenguaje.

RESULTADOS

En la comparación entre grupos, los portadores realizaron peor la tarea de recuerdo diferido de CERAD (p=0.052, d Cohen: 0,80) que los controles. Al comparar los rendimientos actuales con los obtenidos dos años antes se observa una disminución en rendimientos en tareas de atención, ejecutivas (toma de decisiones) y lingüísticas (denominación de Boston y fluencia verbal semántica) en el grupo de portadores, mientras que en el grupo control no hay ninguna prueba en la que bajen más de una desviación estándar como media. En los dos años transcurridos entre las evaluaciones, tres portadores (edad media =67 años ) rinden en rango de patología en varias pruebas. Dos de ellos consultaron por este motivo 9 meses más tarde de la segunda evaluación.

CONCLUSIONES

En sujetos portadores de mutaciones en PGRN la disminución en rendimientos respecto a evaluaciones neuropsicológicas previas puede ser un marcador precoz del inicio de la enfermedad en fase presintomática. Por ello es importante el estudio longitudinal de sujetos a riesgo.