COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Rodríguez Sainz, Aida; Ruiz Ojeda, Javier; Gómez Beldarrain, Marian; Azkune Calle, Itxaso; García-Moncó Carra, Juan Carlos; Martínez Arroyo, Amaia
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Galdakao-Usansolo
OBJETIVOS
Presentar una nueva mutación en el gen DYNC1H1 responsable de una atrofia muscular espinal con predominio en extremidades inferiores (SMA-LED) de herencia autosómica dominante (AD) en una familia española.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describen varios pacientes dentro de una misma familia a lo largo de cuatro generaciones con un cuadro de inicio en la infancia de debilidad proximal exclusiva de miembros inferiores muy lentamente progresivo. Se realizó exploración física, EMG, RM cerebral, biopsia muscular y test neuropsicológicos en algunos casos.
RESULTADOS
Presentan un fenotipo relativamente homogéneo consistente en una atrofia de cuádriceps y gastrocnemios medios, hiperlordosis lumbar y pies cavos. Debilidad leve-moderada proximal que afecta principalmente a psoas y cuádriceps, con reflejos osteotendinosos hipoactivos. Extremidades superiores respetadas. El EMG muestra un patrón neurógeno crónico con PUM de gran amplitud en cuádriceps y tibiales anteriores, con conducciones motoras y sensitivas normales. La biopsia muscular presentaba signos de atrofia neurógena. Las RM cerebrales fueron normales. En un caso los test neuropsicológicos evidenciaron un déficit de atención. Ante la sospecha de una SMA-LED AD se solicita estudio genético del gen DYNC1H1 descubriéndose la sustitución p.V612M en heterocigosis, no descrita previamente.
CONCLUSIONES
La SMA-LED es debida a una mutación en el gen DYNC1H1 que codifica para la dineina, una proteína que participa en el transporte axonal y la migración neuronal, cuya alteración provoca la muerte de las neuronas motoras. Presenta un carácter benigno lentamente progresivo. Se ha asociado a pacientes con retraso mental. Presentamos una nueva mutación (p.V612M) en este gen.
