COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Horga Hernández, Alejandro 1; Pitceathly , Robert D. S. 1; Blake , Julian C. 2; Sweeney , Mary G. 3; Hanna , Michael G. 1; Reilly , Mary M. 1
CENTROS
1. Servicio: MRC Centre for Neuromuscular Diseases. UCL Institute of Neurology; 2. Servicio: Department of Clinical Neurophysiology. Norfolk and Norwich University Hospital; 3. Servicio: Neurogenetics Unit. UCL Institute of Neurology
OBJETIVOS
La oftalmoplejia externa progresiva (PEO) debida a enfermedad mitocondrial es un trastorno genéticamente heterogéneo caraterizado clinicamente por la aparición progresiva de ptosis y restricción de los movimientos oculares. Los pacientes pueden también desarrollar disfagia, intolerancia al ejercicio o debilidad muscular de miembros, así como otras manifestaciones neurológicas o sistémicas. En este estudio evaluamos la frecuencia y características de la neuropatía periférica en pacientes con PEO.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional retrospectivo basado en la revisión de historias clínicas de todos los pacientes atendidos en el National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Londres, con PEO y diagnóstco genético de enfermedad mitocondrial.
RESULTADOS
Se incluyeron en el estudio un total de 116 casos índice. De ellos, 41 (35%) presentaban síntomas de afectación del SNC, 11 (9%) tenían un diagnóstico de síndrome de Kearns-Sayre y 6 (5%) un diagnóstico de SANDO. 90 pacientes (78%) tenían un defecto primario del DNA mitocondrial (mtDNA) y 26 (22%) tenían un defecto primario del DNA nuclear o deleciones múltiples del mtDNA. En 77 casos, se había realizado un estudio neurofisiológico de los miembros inferiores ± superiores. 16 de ellos (21%) tenían una neuropatía periférica sensitiva o sensitivomotora. La edad media al inicio de la neuropatía fue de 36 ±15 años. Tres de los pacientes con neuropatía padecía diabetes y 9 presentaban ataxia. La combinación de neuropatía sensitiva ± ataxia fue el síntoma de presentación en 7 casos.
CONCLUSIONES
La neuropatía periferica se encuentra presente en una proporción significativa de pacientes con PEO, pudiendo un síntoma predominante o de presentación.
