COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Galán Dávila, Lucia 1; GUERRERO SOLA, ANTONIO 1; VELA SOUTO, ALVARO 1; GARCIA PAVIA, PABLO 2; ORVIZ GARCIA, AIDA 1; FENOLLAR CORTES, MARIA 3; MATIAS-GUIU GUIA, JORGE 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 2. Servicio: CARDIOLOGIA. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda; 3. Servicio de Genética. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
La polineuropatia amiloide familiar (PAF) en una enfermedad grave que causa neuropatia axonal con disautonomía. Su herencia es autosómica dominante y se asocia a diferentes mutaciones, las más frecuente en el gen de la transtirretina (TTR). Es mortal sin tratamiento en un plazo medio de 5 años. Hasta el 2011 su único tratamiento era el transplante hepático. En ese año se aprobó el tafamidis para el tratamiento de la PAF ligada a TTR. Revisamos la evolución de los pacientes con PAF tratados con tafamidis en nuestro centro
MATERIAL Y MÉTODOS
Se revisaron las historias clínicas de los pacientes tratados con tafamidis por PAF
RESULTADOS
3 pacientes fueron tratados en nuestro centro con Tafamidis. Todos se encontraban en un estadio I (polineuropatia limitada a miembros inferiores sin disautonomia franca, marcha posible). En todos se demostró la mutación Val30Met de la TTR. El tiempo medio de seguimiento fue 11 meses. Dos pacientes presentaban depósito cardiaco asintomático. Las edades de los pacientes son 63, 69 y 76 años. Ninguno procedía de zonas endémicas. Todos los pacientes se mantienen en tratamiento. No han existido efectos secundarios graves. Y todos ellos han mantenido durante el tratamiento estabilización clínica, de peso, neurofisiológica y de la afectación cardíaca. Refieriendo uno mejoría subjetiva
CONCLUSIONES
El tafamidis es el primer tratamiento farmacológico para la PAF. En nuestra experiencia es un tratamiento seguro y bien tolerado. Durante el seguimiento realizado ninguno de los pacientes ha presentado agravamiento de la neuropatía, pérdida de peso o aumento del depósito cardiaco
