COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Cuevas Jiménez, Ana Isabel 1; Sivera , Rafael 2; Frasquet , Marina 2; Aguilella , Clara 2; Muelas , Nuria 2; Espinós , Carmen 3; Sevilla , Teresa 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Dr. Peset; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
Presentar dos casos con mutaciones novel de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) desmielinizante autosómico recesiva debida a mutaciones en el gen de la periaxina (PRX). La periaxina es importante para el mantenimiento de la mielina del nervio periférico. Se han descrito hasta la fecha 17 mutaciones diferentes.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de dos casos pertenecientes a dos familias diferentes y revisión de la literatura.
RESULTADOS
Las dos pacientes presentaban retraso de las adquisiciones motoras, debilidad de predominio distal y alteración de la sensibilidad en todas las modalidades. No existían antecedentes familiares ni consanguinidad en ninguno de los dos casos, una de las pacientes tiene un hermano afecto con clínica totalmente superponible. El estudio neurofisiológico fue compatible con una neuropatía desmielinizante con velocidad de conducción motora muy lenta (<10 m/s), y ausencia de potenciales sensitivos evocados (PSE). Se realizó biopsia de nervio sural a una paciente que mostró una importante pérdida de fibras mielínicas con presencia de bulbos de cebolla.
CONCLUSIONES
Estos casos presentan la misma clínica que la mayoría de las formas de CMT asociadas a mutaciones en el gen de la periaxina (CMT4F), que se caracterizan fundamentalmente por una ataxia sensitiva importante, gran enlentecimiento de la velocidad de conducción motora, ausencia de los potenciales sensitivos evocados y fenómenos de desmielinización en la biopsia.
