COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Sivera Mascaró, Rafael 1; Vazquez , Juan Francisco 1; Muelas Gómez, Nuria 2; Bataller Arberola, Luis 2; Frasquet Carrera, Marina 1; null, Maria Jose 3; Vilchez Padilla, Juan Jesus 4; Palau , Francesc 5; Espinos Armero, Carmina 5; Sevilla Mantecón, Maria Teresa 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital La Fe. CIBER de enferemedades raras; 3. Servicio: Neurofisiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe. CIBER de enferemedades raras. Departamento de Medicina. Un; 5. Servicio de Genética. Unidad del Centro de Investigación Principe Felipe asociada al Instituto Valenciano de Biomedicina,
OBJETIVOS
Las mutaciones en el gen GJB1 son la segunda causa de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El objetivo es realizar una descripción clínica y neurofisiológica detallada de una serie amplia de pacientes con este tipo de neuropatía.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron los pacientes con CMT por mutaciones en GJB1 seguidos en el Hospital La Fe durante el periodo 2000-2012. Se analizaron datos clínicos y neurofisiológicos.
RESULTADOS
Se identificaron 61 pacientes de 18 familias. Los primeros síntomas referidos fueron habitualmente torpeza, debilidad en pies y pies cavos, seguidos en pocos años por atrofia y debilidad en manos. Sólo el 49% presentaron arreflexia y 5 (2 familias con la misma mutación) asociaron signos de piramidalismo. Los hombres presentaron una mayor gravedad expresada como una edad de inicio más precoz (15,3 vs 27,1 años), una ‘CMT neuropathy score’ media mayor (13,9 vs 8,7) y una discapacidad mayor (functional disability scale de 2,1 vs 1,0). Aparte, existe variabilidad intrafamiliar en la severidad de pacientes del mismo sexo (sobre todo mujeres). Neurofisiológicamente se confirma la diferencia entre sexos y en menor medida intrafamiliar. Las velocidades de conducción motora del nervio mediano oscilaban entre 24,7 y 50 m/s (39,6 m/s de media) y existe un descenso de amplitudes en MMII>MMSS. El nervio mediano se afectó más precoz e intensamente que el cubital.
CONCLUSIONES
Los pacientes con CMT por mutaciones en el gen GJB1 presentan un fenotipo constante en cuanto a sus características pero con importante variabilidad en la severidad entre sexos y en menor medida intrafamiliar
