COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Frasquet Carrera, Marina 1; Chumillas , Maria Jose 2; Gorriz , David 3; Aguilella , Clara 3; Ibañez , Maria Jose 3; Millet , Elvira 2; Sevilla , Teresa 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Peset; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (NHPP) es una enfermedad de herencia autosómica dominante relacionada en la mayoría de casos con deleción del locus 17p11.2 que incluye el gen PMP22. Realizamos una descripción de una serie de pacientes con NHPP.
MATERIAL Y MÉTODOS
26 pacientes diagnosticados de NHPP durante el período 1993-2013. Se analizaron datos clínicos, demográficos, neurofisológicos y genéticos.
RESULTADOS
Se identificaron 26 pacientes pertenecientes a 17 familias. De ellos 13 (50%) eran hombres. La edad media de inicio de los síntomas fue de 29,12 años (rango 14- 52) y los síntomas más frecuentes fueron: parestesias transitorias durante horas-días tras posturas mantenidas, sensación de calambres, torpeza en manos y pies, mononeuropatías agudas de uno o varios nervios periféricos y dolor. En cuatro pacientes el dolor era un síntoma discapacitante que le interfería con su trabajo habitual. Los hallazgos más frecuente en la exploración fueron la existencia de hipoestesia en distribución de guante y calcetín, debilidad simétrica distal de carácter leve, debilidad y/o hipoestesia de distribución multifocal e hipo/arreflexia. Todos los pacientes presentaban deleción del gen PMP22. Los estudios electrofisiológicos demostraron en la mayoría de pacientes (78,6%) la existencia de una polineuropatía sensitiva o sensitivo-motora mixta o de características desmielinizante con mayor afectación localizada en puntos de habitual compresión. Un paciente presentaba neuromiotonía.
CONCLUSIONES
Los pacientes con NHPP presentan un fenotipo relativamente uniforme. En la mayoría de casos existe deleción del gen PMP22. Sin embargo, también existen casos que presentan síntomas y hallazgos neurofisiológicos atípicos que habría que tener en cuenta.
