COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
García Sobrino, Tania 1; Muelas Gómez, Nuria 2; Sánchez Martínez, Juana Maria 3; Sivera Mascardó, Rafael 2; Pardo Fernández, Julio 4; Vilchez Padilla, Juan Jesus 5; Sevilla Mantecon, Teresa 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario de Pontevedra; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Consorcio Hospital General Universitario de Valencia; 4. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 5. Servicio de Neurología. CIBERNED. Departamento Medicina Universidad Valencia. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) cursa con debilidad, atrofia e infiltración grasa muscular progresiva junto con manifestaciones sensitivas. Evaluamos el papel de la resonancia magnética (RM) muscular en diferentes formas de CMT y su valor en casos paucisintomáticos
MATERIAL Y MÉTODOS
Valoramos de forma semicuantitativa el patrón de infiltración grasa en la RM muscular de extremidades inferiores en 60 pacientes diagnosticados de diversas formas de CMT (GDAP-GJB1-MPZ-MFN-SH3TC2-LOM-HSP-EGR2-AARS-YARS-KARS-PRX-NEFL-FDG4-mutación PMP22). En el examen de los diferentes músculos consideramos 4 grados de infiltración grasa (0-4) según la escala de Goutallier et al. Excluimos casos de duplicación PMP22.
RESULTADOS
Estudiamos mediante RM muscular 60 pacientes con diferentes formas de CMT (el 45% eran formas leves/paucisintomáticos, 33% moderadas y el 15% graves). El 97% de los casos presentan infiltración grasa muscular en ambas piernas, visible incluso en pacientes pre o paucisintomáticos. La mayoría presentan un gradiente de infiltración positivo, afectandose la musculatura del pie en todos los casos. De las diversas formas de CMT estudiadas, podemos definir un claro patrón de infiltración muscular de ambas piernas en GDAP1 (grupo posterior superficial); infiltración difusa con predominio de grupo anterior-posterior superficial en GJB1; EGR2 (grupo anterior-gemelo medial) e infiltración de grupo posterior superficial-peroneal en HSP.
CONCLUSIONES
La RM muscular es útil en el diagnóstico de pacientes pre o paucisintomáticos de CMT, mostrando un patrón de infiltración muscular proximal-distal precozmente. En algunas formas de CMT hemos definido patrones característicos de afectación. En otros casos la infiltración ocurre de forma difusa o el número de casos evaluados no permite extraer un patrón de infiltración.
