COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
del Río Villegas, Rafael 1; Rizea , Cristian 2; Rodríguez De Rivera, Francisco 3; Arpa Gutiérrez, Javier 3
CENTROS
1. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Nuestra Señora de América; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario La Paz; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
La HSAN IB fue descrita en 2002 por vez primera en dos familias australianas. Los afectos presentaban comienzo adulto de tos paroxística, reflujo gastroesofágico y pérdida sensitiva distal. Presentamos las características clínicas y neurofisiológicas de una nueva familia residente en España, de 11 miembros potencialmente expuestos, con 2 mujeres afectadas por la enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se trata de dos mujeres de 68 y 65 años. La propósito ingresa para estudio por pérdida sensorial en MMII de 10 años de evolución con dolores lacerantes. Refiere hipoacusia neurosensorial, voz ronca, disfagia, alacrima, hipohidrosis, fotofobia y estreñimiento. Se observa tos constante y refleja. Se realiza bioquímica, proteinograma, hormonas, funcional renal, metabolismo del hierro e inmunología, estudio electromiográfico, polisomnograma, Holter cardiaco, SPECT cerebral con marcadores dopaminérgicos presinápticos y tránsito digestivo. Se explora el SNA mediante mesa basculante y maniobras respiratorias R6 y Valsalva.
RESULTADOS
Se obtienen datos de polineuropatía sensitiva axonal severa y disautonomía con pérdida de los reflejos baroreflejos y ausencia de variabilidad en la maniobra de valsalva y durante la R6. Destaca la presencia de apneas obstructivas de larga duración con desaturaciones hasta 54% en ausencia de respuesta adrenérgica y variablidad cardiaca durante el sueño y ausencia de fase REM. Se observa hipotonía del tránsito esofágico y reflujo gastroesofágico espontáneo.
CONCLUSIONES
Los datos obtenidos son indicativos de HSAN IB con un espectro clínico prácticamente idéntico al descrito hasta el momento en otras familias no europeas. Se han comenzado estudios de ligamiento de la región 3p22-p24 con la colaboración de los miembros de la familia no afectos.
