COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Gamez Carbonell, Josep 1; Martorell Sampol, Loreto 2; Salvadó , Maria 3; Naudo Lahoz, Montserrat 2; Badia Cantó, Merce 4; Genoves Escarrer, Jordi 2; Baiget Bastús, Montserrat 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. GMA. Universidad Autónoma de Barcelona; 2. Servicio de Genética. Hospital Sant Joan de Deu; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’ Hebron.UAB.VHIR.; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 5. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Se cumplen 20 años desde Kenneth Ricker describiera PROMM (DM2), una forma de distrofia miotónica distinta de la enfermedad de Steinert (DM1). Los signos canónicos descritos inicialmente fueron patrón autosómico dominante, miotonía, debilidad muscular proximal y cataratas. En 1995, nuestro grupo reportó los tres primeros casos en España. La identificación, en 2001, de que la causa de esta miopatía era una expansión CCTG en intrón 1 del gen ZNF9 permitió caracterizar mejor el espectro clínico de DM2. Sorprendentemente algunos de los pacientes no DM1 tampoco presentaban expansión DM2, sospechándose la existencia de una heterogeneidad genética para las distrofias miotónicas al igual que ocurre en LGMD, CMT o HSP. En este sentido se utilizaron las expresiones de DM3, DM4 o DMx. OBJETIVOS: Analizar prevalencia y características de DM1 y DM2 en una Unidad de Enfermedades Neuromusculares
MATERIAL Y MÉTODOS
Caracterización clínica de 325 pacientes DM con determinación del tamaño de la expansión CTG en DM1 y presencia de expansiones CCTG en DM2.
RESULTADOS
283 pacientes (134 hombres/149 mujeres) presentaban expansión para DM1. Edad media de debut síntomas musculares 24.3±(SD 15.8). La mayoría de pacientes presentaban discapacidad MDRS 2, 3 y 4. Identificamos 30 formas congénitas de DM1. Observamos 19 pacientes con expansión para DM2 (ninguna forma congénita). Un remanente de 23 pacientes no eran DM1, DM2, ni CLCN1.
CONCLUSIONES
En nuestro medio DM1 es la forma más frecuente de Distrofia Miotónica. La prevalencia de DM2 en sensiblemente inferior a la observada en la población alemana. Es excepcional la presencia de formas congénitas en DM2.
