COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Alejaldre Monforte, Aida 1; Díaz Manera, Jordi 2; González-Mera , Laura 3; Rojas Garcia, Ricard 2; Olivé , Montse 4; Llauger , Jaume 5; González-Quereda , Lidia 6; Pérez-Pérez , Jesus 2; Pradas , Jesus 2; Gallardo , Eduard 7; Illa Sendra, Isabel 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Institut de Neuropatologia i Unidad Neuromuscular, IDIBELL-Hospital de Bellvitge. Hospital Universitari de Bellvitge; 4. Institut de Neuropatologia i Unitat Neuromuscular, IDIBELL-Hospital de Bellvitge. Hospital Universitari de Bellvitge; 5. Servicio: Radiología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 6. Servicio de Neurogenética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 7. Insitut de Recerca.Laboratori de malalties Neuromusculars. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Los pacientes con distrofia muscular asociada a gen de la Lamina (LMNA/C) y de la Emerina pueden tener un fenotipo clínico similar de tipo Emery-Dreifuss o con cardiopatía aislada. El diagnóstico precoz es primordial, para poder realizar un control cardiológico correcto. Pretendemos describir el patrón de afectación radiológica muscular en estos pacientes y evidenciar si existen diferencias significativas que ayuden a guiar el estudio genético.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio descriptivo de 17 pacientes (11 LMNA/C y 6 Emerina). Clasificados en 4 fenotipos: Distrofia de cinturas (7), Emery-Dreifuss (7), Cardiopatía sin debilidad muscular (1) y Asintomáticos (2). Se evaluó la musculatura abdominal, paravertebral y de extremidades inferiores mediante Resonancia magnética o Tomografía computerizada muscular. Se cuantificó la infiltración grasa muscular mediante la Escala Mercuri. Se aplicó el test de Chi cuadrado para valorar si existían diferencias entre ambos grupos.
RESULTADOS
Observamos cambios radiológicos en todos los pacientes incluso en aquellos sin debilidad muscular, afectando a musculatura paravertebral, muslo (cuádriceps, excepto recto femoral y grupo posterior) y pierna (gemelo medial y soleo). Sólo encontramos diferencias significativas en el grado de atrofia de la musculatura paravertebral siendo más grave y difusa en pacientes con mutaciones en emerina.
CONCLUSIONES
Los pacientes con distrofia muscular por mutación en lamina A/C o emerina tienen un patrón de afectación radiológico bien definido, lo que permite identificarlos con facilidad. El estudio de la musculatura paravertebral es de utilidad para diferenciar entre pacientes con laminopatía y emerinopatía. Hemos detectado cambios radiológicos en pacientes asintomáticos.
