COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Pardiñas Barón, Beatriz 1; Pérez Dueñas, Belen 2; García de las Cuevas, Monica 3; Aldemira Liz, Andrea 4; Torrebadell , Montse 5; Gort , Laura 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet; 2. Servicio: Neuropediatría. Fundació Hospital Sant Joan de Déu; 3. Servicio de Neurología. Hospital de Basurto; 4. Servicio: Pediatría. Fundació Hospital Sant Joan de Déu; 5. Servicio: Hematología. Fundació Hospital Sant Joan de Déu; 6. Instituto de Bioquímica. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
Existe un amplio abanico de enfermedades que cursan con lesiones membranosas en piel sugestivas de bebé colodion al nacimiento. Presentamos un caso de ictiosis neonatal secundaria a Enfermedad de Gaucher tipo 2.
MATERIAL Y MÉTODOS
Niña, nacida a las 41 semanas de gestación, con lesiones descamativas en piel que se resolvieron en dos semanas. Desde los primeros días se objetiva hiperextensión cervical difícil de reducir. A las 10 semanas de vida presenta, en contexto de infección respiratoria, episodios recurrentes de apnea con parada cardiorrespiratoria y reanimación cardiopulmonar. Progresivamente desarrolla hepatoesplenomegalia con anemia y trombocitopenia, mioclonias, hipertonía en extremidades y signos de disfunción de tronco-encéfalo (disfagia, oftalmoplejia, hipoacusia mixta).
RESULTADOS
La RM cerebral muestra pérdida de volumen encefálico de predominio en hipocampo, el EEG descargas de punta y punta onda parieto-occipitales con generalización durante el sueño, el aspirado medular macrófagos vacuolados positivos a la tinción de fosfatasa ácida tartrato resistente y el estudio bioquímico de la enzima Beta-glucocerebrosidasa en leucocitos una baja actividad, confirmando la sospecha de enfermedad de Gaucher. Se solicita análisis genético para estudio de mutación.
CONCLUSIONES
La Enfermedad de Gaucher se debe a una alteración en el gen que codifica la Beta-glucocerebrosidasa acumulándose glucosilceramida en macrófagos y afectando a hígado, bazo, pulmón, hueso y sistema nervioso. Se distinguen tres formas de presentación clínica según afectación neurológica. Nuestra paciente desarrolló la enfermedad de Gaucher tipo 2 o forma neuropática aguda presentando una evolución fulminante. En dicha forma no está indicado tratamiento enzimático sustitutivo ya que no mejora la sintomatología neurológica.
