COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Arias Gómez, Manuel; Sesar Ignacio, Angel; Arias Rivas, Susana; Pardo , Maria; Fernández Pajarín, Gustavo
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
OBJETIVOS
La enfermedad de Niemann-Pick-C (ENPC) es un trastorno del metabolismo de herencia recesiva , causado por mutaciones en los genes NPC1 (90-95 %) y NPC2 (5-10%). Su variable edad de comienzo y su diversidad clínica hacen difícil el diagnóstico, que tiene importancia al estar disponible un tratamiento eficaz. Hemos realizado una búsqueda de posibles enfermos de ENPC, revisando las historias clínicas de pacientes >18 años, con ataxia-plus progresiva de etiología no filiada y sin patrón de herencia dominante. Se les propuso una reevaluación con nuevos exámenes complementarios.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron 10 pacientes (6 V, 4 M), todos evaluados con un protocolo común (anamnesis sobre parto y circunstancias perinatales, hepatoesplenomegalia; examen neurológico, MMSE y SARA. Se determinaron en suero CCL18 y actividad de quitotrioxidasa. El estudio genético de NPC se realizó en los pacientes con biomarcadores positivos.
RESULTADOS
2 pacientes (hermanos), presentaron elevación de biomarcadores. El varón (36 años, antecedentes de ictericia neonatal) inició la enfermedad a los 18 (psicosis) y desarrolló progresivamente ataxia (SARA: 19), distonia, parálisis de mirada vertical (PMV) y deterioro cognitivo (MMSE: 18). Su hermana (30 años, antecedentes de esplenomegalia) desarrolló ataxia progresiva desde los 28 (SARA: 9). La secuenciación del gen NPC1 identificó las mutaciones p.Arg1173Gly y p. Trp942Cys en ambos.
CONCLUSIONES
La ENPC de inicio en el adulto debe sospecharse ante cuadros de ataxia asociada a PMV y alteraciones extrapiramidales y psiquiátricas; antecedentes de ictericia neonatal y hepatoesplenomegalia aumentarán el grado de sospecha. Los marcadores de hiperfunción macrofágica tienen también utilidad. El estudio genético supone la confirmación definitiva.
