COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
García Sobrino, Tania 1; Ordoñez Ugalde, Andres 2; Quintáns Castro, Beatriz 3; Sobrido Gómez, Maria Jesus 3; Amigo Jorrin, Maria del Campo 1; Fernández Pajarin, Gustavo 4; Pardo Fernández, Julio 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario de Pontevedra; 2. Grupo de Medicina Xenómica-Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. IDIS. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 3. Grupo de Medicina Xenómica-Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. IDIS. CIBERER, ISC-III. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 4. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
OBJETIVOS
La adrenomieloneuropatía (AMN), trastorno peroxisomal de herencia ligada a X recesivo, se caracteriza por acúmulo de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML). Las mujeres portadoras pueden mostrar signos-síntomas neurológicos, generalmente leves. Presentamos una paciente con fenotipo de paraparesia espástica familiar (PEF), de inicio juvenil, portadora de una mutación en el gen ABCD1.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso índice: paciente de 43 años con cuadro progresivo de paraparesia espástica de 20 años de evolución, sin mutaciones en SPG4-SPG3A-SPG6-SPG31. Realizamos anamnesis y exploración a varios miembros de la familia de dos generaciones.
RESULTADOS
La exploración muestra: paraparesia espástica, hiperreflexia generalizada, clonus aquíleo, babinski bilateral e hipopalestesia en extremidades inferiores. Estudios de laboratorio rutinarios, serologías, resonancia magnética cerebral y medular, y estudio electrofisiológico fueron normales; con retraso de conducción en los potenciales evocados somatosensoriales. El padre y cuatro primas paternas presentaban un cuadro clínico similar de inicio entre los 20-50 años. Algunos varones en la familia habían fallecido jóvenes por causas desconocidas. Inicialmente se sospechó un patrón de herencia dominante y se buscaron regiones candidatas autosómicas. Sin embargo la secuenciación del exoma completo reveló la presencia de la mutación p.R418W en ABCD1. Esta mutación se confirmo por secuenciación en varios miembros de la familia.
CONCLUSIONES
La ultrasecuenciación del exoma completo permite alcanzar diagnósticos no sospechados. Las mujeres portadoras de AMN pueden cursar con fenotipo clásico de PEF, por lo que el diagnóstico diferencial de toda paraparesia espástica debe incluir esta entidad, exceptuando casos evidentes de transmisión varón-varón. Agradecimientos: Fondo de Investigaciones Sanitarias, Instituto de Salud Carlos III (PS09/01830).
