COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Molina Sánchez, Maria 1; Izquierdo Esteban, Laura 2; Abdelnour Ruiz, Carla 2; León Ruiz, Moises 2; Galán Sánchez-Seco, Victoria 3; García-Albea Ristol, Esteban 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Rey Juan Carlos; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
Presentamos un nuevo caso de leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 29 años que ingresa en psiquiatría por alteraciones conductuales y es derivada al alta a consultas de neurología por sospecha de un origen orgánico del cuadro psicopatológico. Presenta macrocefalia, discreto retraso mental y actitud distónica distal en miembros superiores con marcha ligeramente espástica. Fue diagnosticada en la infancia de posible leucodistrofia metacromática de evolución atípica.
RESULTADOS
CI: 70-75%. Estudio metabólico completo normal en sangre (salvo actividad de arilsulfatasa A un 34% del promedio normal) y en orina (no se observa excreción de sulfátidos). Serologías negativas. LCR normal. EEG normal. Biopsias de músculo y nervio normales. RM cerebral: hiperintensidad difusa de la sustancia blanca; quistes bilaterales en región temporal anterior; cavum septum pellucidum. No pudo realizarse estudio genético molecular por negativa de la paciente.
CONCLUSIONES
Los resultados analíticos, anatomopatológicos y de neuroimagen, junto con la evolución clínica, permitieron el diagnóstico de un nuevo caso de leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales, descartando la posibilidad de otras leucodistrofias. Esta rara enfermedad congénita, de curso lentamente progresivo, se caracteriza por la combinación de alteraciones difusas en la sustancia blanca y quistes subcorticales en la RM junto con la tríada clínica: macrocefalia, retraso mental leve-moderado y deterioro motor de evolución insidiosa. Existen dos fenotipos clínicos distintos, siendo el clásico (herencia AR) el más común. Suele existir consanguinidad. Se han documentado mutaciones en dos genes: HEPACAM y MLC1 (cromosoma 22), asociados a distintos cuadros psicopatológicos. No existe tratamiento para esta entidad.
