COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2013, viernes | Hora: 16:00
AUTORES
Genis Batlle, David 1; Márquez Daniel, Fabian 2; Roig Arnall, Carlos 3; Volpini Bertrán, Victor 4; Corral Seijas, Jordi 4; San Nicolás, Hector 4; De Jorge López, Laura 5; Ferrándiz Mach, Maria 6; Gonzalez Arnau, Neus 6; Martín Muñoz, Lara 6; Martínez Fernandez, Raul 7; Ramió i Torrentà, Lluis 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 2. Neurología. Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 3. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 4. Servicio de Genética. Centre Diagnòstic Genètic Molecular. Hospital Duran i Reynals; 5. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari de Bellvitge; 6. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 7. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan Despí Moisés Broggi
OBJETIVOS
Determinar los tipos y características de las ataxias cerebelosas en pacientes de más de 65 años.
MATERIAL Y MÉTODOS
Serie 75 pacientes. Exclusión de pacientes con ataxia de origen no cerebeloso, o con patología cerebelosa o de tronco vascular o tumoral. Criterios para el diagnóstico de atrofia multisistèmica (Gilman et al. 2008). Definición de ILOCA (Harding). Historia familiar. Estudio molecular (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17, DRPLA). RM o TAC craneal, protocolo ataxias (incluyendo detección de ataxia por gluten, alteraciones endocrinas, vitaminas, estudios neurofisiológicos (EMG, PEMultimodales, ROG).
RESULTADOS
Análisis global: Ataxias Cerebelosas Autosómicas Dominantes:6;AMSc:6; Ataxia episodica: 1) Esporádica: 36; 29 con nistagmus (Down-beat nystagmus(DBN) en 28); 7 sin nistagmus. AEAD: 1. AEAR:3. Multifactorial: 3. Sin diagnòstico concreto(ILOCA): 7(9%). Ataxia tardía simple: 14. Siderosis meníngea: 1. Funcional: 2. Existen pues dos grupos importantes por su frecuencia: - Ataxia cerebelosa simple tardía (18%) - Ataxias episódicas tardías (48% del total ): de ellas el 80 % presentava DBN y el resto no tenía nistagmus. o 43% discapacidad severa (no bipedestación) o 16% curso intermedio (ayuda para caminar) o 22% han tenido un curso benigno, sin déficits o con déficits leves intercríticos (estables o inestables sin ayuda). o 19 % sin nistagmus, con o sin recuperación intercrítica presentan buena evolución(inestables sin ayuda).
CONCLUSIONES
Los ataxias muy tardías más frecuentes suelen ser episódicas con DBN (43% de ellas sufren una discapacidad severa y dependencia). Siguen en frecuencia formas lentas de Ataxia cerebelosa simple con buen pronóstico funcional a largo plazo. Algunas Ataxias dominantes aparecen tardíamente. Se precisa un largo seguimiento para el diagnóstico.
