COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2013, viernes | Hora: 16:00
AUTORES
Hernández Lahoz, Carlos 1; Salas Puig, Xavier 2; Rodrigo Sáez, Luis 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Clínica Neurológica; 2. Servicio de Neurología. Centre Sociosanitari Sant Jordi de la Vall D'Hebrón; 3. Servicio: Aparato Digestivo. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
La ataxia es el principal trastorno neurológico relacionado con la intolerancia al gluten. Afecta mayoritariamente a adultos. Solo una minoría presenta enfermedad celíaca, siendo mucho más frecuente la ausencia de enteropatía o el hallazgo de linfocitosis inespecífica en la biopsia intestinal. La respuesta favorable a la dieta sin gluten, a posteriori, es un rasgo diagnóstico más, en todos estos trastornos. Sin embargo, algunos pacientes presentan una rara ataxia mioclónica progresiva (síndrome de Ramsay-Hunt) de mala evolución. Aportamos el estudio de una familia con 2 casos de enfermedad celíaca refractaria complicada con linfoma intestinal o ataxia mioclónica.
MATERIAL Y MÉTODOS
2 hermanos (una mujer de 48 y un varón de 59 años) presentaron una celíaca típica, entre 2 y 3 años antes, con mejoría clínica tras dieta sin gluten estricta. Algún tiempo después, sin modificar la dieta, desarrollaron una celíaca refractaria: la mujer, con obstrucción intestinal por linfoma de células T y el varón, una ataxia progresiva, con disartria, hiperreflexia y mioclonias reflejas al mínimo estímulo táctil. Estas complicaciones les llevaron a ambos al exitus letalis, en poco más de 6 meses.
RESULTADOS
El estudio neurofisiológico del paciente varón registró mioclonías corticales con respuesta evocada gigante. El neuropsicológico, enlentecimiento en el proceso de la información y anosognosia. LCR: normal. RM: ligera atrofia cerebelosa. Se realizaron 5 sesiones de plasmaféresis, sin mejoría clínica.
CONCLUSIONES
La celíaca refractaria, en estos casos, parece relacionada con factores genéticos. Es bien conocida la mayor incidencia de tumores intestinales, pero mucho menos la posible asociación con ataxia mioclónica de mala evolución.
